थ्रोम्बोफिलिया क्या है? |

अक्सर, रक्त की थैली एक अच्छी बात है - असल में, एक आवश्यक प्रतिक्रिया, वास्तव में, जब आप घायल हो जाते हैं तो अपने शरीर को अत्यधिक खून बहने से रोकते हैं। लेकिन क्लॉटिंग, या कोगुल्यूलेशन जिसे इसे भी कहा जाता है, तब खतरनाक हो सकता है जब क्लॉट्स को तब माना जाता है जब उन्हें नहीं माना जाता है। गहरे नसों के थ्रोम्बिसिस (डीवीटी) के साथ ऐसा मामला है, जो रक्त के थक्के होते हैं जो शरीर के अंदर गहरी नसों में होते हैं, आमतौर पर पैर।

विशेष रूप से इसके लिए जोखिम में रक्त के थक्के वाले व्यक्ति होते हैं जिन्हें थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है, जिसे हाइपरकोगुलेबिलिटी भी कहा जाता है। यह स्थिति किसी को असामान्य रक्त के थक्के विकसित करने की अधिक संभावना बनाती है जो जीवन को खतरे में डाल सकती है। थ्रोम्बोफिलिया डीवीटी जोखिम बढ़ाता है। और, इलाज न किए गए, रक्त के थक्के टूट सकते हैं, रक्त से आगे बढ़ना शुरू कर सकते हैं, और रक्त प्रवाह को एक प्रमुख अंग में अवरुद्ध कर सकते हैं, संभवतः गंभीर क्षति या मृत्यु का कारण बनता है। यही कारण है कि उचित थ्रोम्बोफिलिया निदान इतना महत्वपूर्ण है।

थ्रोम्बोफिलिया में बढ़ी हुई डीवीटी जोखिम

"अधिकांश थ्रोम्बोफिलिया आनुवंशिक हैं," जिसका अर्थ है कि उन्हें एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, केथ मैकक्रे, एमडी, विभाग के एक चिकित्सक ने कहा ओहियो में क्लीवलैंड क्लिनिक में हेमेटोलोजिक ऑन्कोलॉजी और रक्त विकार। "खून के थक्के के लिए भी जोखिम कारक हैं जो आनुवांशिक नहीं हैं, जैसे मौखिक गर्भ निरोधकों को लेना, हालिया सर्जरी या कैंसर के कारण immobilized जा रहा है। डॉ। मैकक्रे ने कहा, "अधिकांश को विरासत में मिला है।

जन्म से मौजूद थ्रोम्बोफिलिया को जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है। इनमें से सबसे आम कारक वी लीडेन है।" फैक्टर वी लीडेन उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक आम है , "डॉ मैकक्रे ने कहा। "कारक वी लीडेन वाले सभी लोग रक्त के थक्के विकसित नहीं करेंगे।"

अन्य प्रकार के विरासत वाले थ्रोम्बोफिलिया भी हैं, जिनमें प्रोथ्रोम्बिन जी 2021 ए उत्परिवर्तन, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी, प्रोटीन सी की कमी, और प्रोटीन एस की कमी शामिल है।

थ्रोम्बोफिलिया अकेले आनुवंशिकी के कारण नहीं है। रोचेस्टर, माइन में मेयो क्लिनिक में आनुवांशिक परामर्शदाता मिशेल क्लाज ने कहा, "थ्रोम्बोफिलिया जेनेटिक्स और किसी व्यक्ति के पर्यावरण के बीच बातचीत से परिणाम देता है -" जिसे हम मल्टीफैक्टोरियल विरासत कहते हैं। "

थ्रोम्बोफिलिया: एक जेनेटिक कंडीशन

" सामान्य रूप से, पिट्सबर्ग में हेमोफिलिया सेंटर ऑफ वेस्टर्न पेंसिल्वेनिया में एक अनुवांशिक परामर्शदाता मिशेल अलबैक ने कहा, "थ्रोम्बोफिलिया को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है।" उसने समझाया, "हर किसी के पास कुछ जीनों की दो प्रतियां होती हैं जिन्हें क्लॉट गठन को उचित रूप से रोकने के लिए काम करना चाहिए। यदि एक जीन की एक या दोनों प्रतियां किसी व्यक्ति में काम नहीं कर रही हैं, तो उसे थ्रोम्बिसिस के लिए जोखिम में वृद्धि होगी "(एक थक्के का गठन)।

क्या किसी के पास थ्रोम्बोफिलिया भी है, इस पर निर्भर करता है कि गैर-कामकाजी की कितनी प्रतियां जीन उस व्यक्ति को विरासत में मिला। "अगर किसी व्यक्ति के पास एक जीन की एक प्रति होती है जो काम नहीं करती है और एक प्रतिलिपि जो काम करती है, तो वे थ्रोम्बोफिलिया के लिए हीटरोज्यगस हैं," अलबेक ने कहा। "हेटरोज्यगस व्यक्तियों के पास अपने बच्चों को गैर-कार्यशील जीन पारित करने का 50 प्रतिशत जोखिम होता है। यदि किसी व्यक्ति के जीन की दोनों प्रतियां काम नहीं कर रही हैं, तो वह व्यक्ति होमोज्यगस है, और ये लोग हमेशा जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति अपने बच्चों को पास करते हैं। "

अलबेक ने कहा कि एक व्यक्ति परिवार के दोनों तरफ से दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी हो सकता है, जो जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए जोखिम बढ़ाएगा।" एक से अधिक थ्रोम्बोफिलिया भी हो सकता है, जिससे थ्रोम्बिसिस का खतरा बढ़ जाएगा। " कहा गया।

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एक थ्रोम्बोफिलिया निदान प्राप्त करना

कई परिदृश्य किसी को संभावित थ्रोम्बोफिलिया निदान के लिए मूल्यांकन की तलाश करने के लिए प्रेरित कर सकते हैं।

"एक मजबूत परिवार इतिहास वाले लोग थ्रोम्बोसिस का मूल्यांकन आनुवंशिक परामर्शदाता, साथ ही हेमेटोलॉजिस्ट जैसे आनुवांशिक पेशेवरों द्वारा किया जाना चाहिए, विशेष रूप से यदि उनके पास अन्य थ्रोम्बोफिलिया जोखिम कारक हैं, जैसे सर्जरी से गुज़रना या मौल गर्भ निरोधकों लेते हुए, "Kluge ने कहा। "ये पेशेवर व्यक्तिगत थ्रोम्बोफिलिया जोखिम कारकों, आनुवांशिक और पर्यावरण दोनों के साथ-साथ रक्त के थक्के के विकास के लिए आपके व्यक्तिगत जोखिम पर चर्चा कर सकते हैं। वे उचित अगले चरणों को निर्धारित करने में भी आपकी सहायता कर सकते हैं। "

मैकक्रे के मुताबिक, थ्रोम्बोफिलिया निदान के लिए मूल्यांकन की तलाश करने का एक अन्य कारण, कम उम्र में रक्त के थक्के का विकास होगा। उन्होंने कहा, "21 साल की उम्र में किसी ऐसे व्यक्ति में थ्रोम्बोटिक घटना की घटनाएं 750,000 में से एक हैं।" 55 वर्ष या 60 में, यह 150 में से एक है। इसलिए आयु एक प्रमुख जोखिम कारक है।

थ्रोम्बोफिलिया निदान की तलाश करने के लिए भी कहा जा सकता है कि अगर एक असामान्य जगह में एक थक्के का रूप होता है। "अधिकांश पंख पैरों में होते हैं, लेकिन जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया वाला कोई व्यक्ति आंतों या यकृत के चारों ओर एक थक्का विकसित कर सकता है - बहुत असामान्य जगहों के लिए थ्रोम्बोसिस जब तक किसी के पास थ्रोम्बोफिलिया नहीं होता है, "मैकक्रै ने कहा।

थ्रोम्बोफिलिया के साथ कई लोग रक्त के थक्के विकसित करने के लिए कभी नहीं जाते हैं, लेकिन जो लोग करते हैं, उनके लिए थ्रोम्बोफिलिया के प्रबंधन के प्रभावी तरीके होते हैं।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए उपचार

" अधिक आम थ्रोम्बोफिलास वाले लोगों में से अधिकांश लोग रक्त के थक्के को विकसित नहीं करेंगे, और जब तक कोई व्यक्ति थक्के नहीं विकसित करता है, तब तक उनका इलाज नहीं किया जाता है। "मैकक्रे ने कहा," एक बार जब कोई व्यक्ति एक थक्के विकसित करता है, तो इसमें कुछ विवाद होता है थ्रोम्बोफिलिया के प्रबंधन के बारे में चिकित्सा समुदाय। यह निर्भर करता है थ्रोम्बोफिलिया पर एक व्यक्ति है - कुछ सामान्य थ्रोम्बोफिलिया, जैसे कारक वी लीडेन, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी जैसे अन्य गंभीर रूपों से कम आवर्ती रक्त के थक्के के लिए जोखिम में वृद्धि करते हैं। "

थ्रोम्बोफिलिया के प्रबंधन के लिए वर्तमान दिशानिर्देश एक थक्के के बाद कम से कम तीन महीने anticoagulation थेरेपी (रक्त पतला) और फिर फिर से मूल्यांकन। मैकक्रे ने कहा, "अकेले थ्रोम्बोफिलिया एंटीकोगुलेशन थेरेपी लंबे समय तक जारी रखने का कारण नहीं है।" "कुछ स्कोरिंग सिस्टम हैं जिनका हम भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग कर सकते हैं कि किसी को दीर्घकालिक एंटीकोगुल्टेंट्स पर जाना चाहिए या नहीं।"