हालांकि स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ाने वाले दो जीनों के लिए परीक्षण दशकों से आसपास रहा है , एक नए सर्वेक्षण में पाया गया है कि कई उच्च जोखिम वाली महिलाओं को परीक्षा नहीं मिलती है, अक्सर क्योंकि उन्हें अपने डॉक्टरों द्वारा नहीं बताया जाता है।
उच्चतम जोखिम वाले महिलाओं में से लगभग आठ ने कहा कि वे बीआरसीए 1 के लिए परीक्षण करना चाहते थे और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन। स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के अध्ययन लेखक डॉ एलिसन कुरियन ने कहा, ", उनमें से केवल आधा ही वास्तव में परीक्षण प्राप्त करना चाहिए।"
"आनुवांशिक कैंसर परीक्षण रोगी की चिकित्सा आवश्यकताओं से अच्छी तरह से मेल नहीं खाता है , एक महिला के उत्परिवर्तन के जोखिम के लिए, "कुरियन, चिकित्सा और स्वास्थ्य अनुसंधान और नीति के एक सहयोगी प्रोफेसर ने कहा।
अंतर क्यों?
उच्च जोखिम वाली महिलाओं में से 56 प्रतिशत परीक्षण नहीं किए गए थे सर्वेक्षण में पाया गया कि उनके डॉक्टरों ने इसकी सिफारिश नहीं की थी।
परीक्षण के अलावा, अनुवांशिक परामर्श रोगियों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि परीक्षण करना है या परीक्षण परिणामों को समझने में उनकी सहायता करें। लेकिन सभी उच्च जोखिम वाली महिलाओं में से केवल 40 प्रतिशत, और 60 प्रतिशत उच्च जोखिम वाली महिलाओं का परीक्षण किया गया, उन्होंने कहा कि उन्हें इस तरह की परामर्श मिली, कुरियन की टीम मिली।
सर्वेक्षण में, स्तन कैंसर वाले 2,500 से अधिक महिलाओं पर सवाल उठाया गया था सर्जरी के दो महीने बाद। मरीजों से पूछा गया कि क्या वे अनुवांशिक परीक्षण चाहते थे और यदि ऐसा है, तो क्या उन्हें यह प्राप्त हुआ था। महिलाओं को जोखिम में लेकर 31 प्रतिशत बीआरसीए उत्परिवर्तनों को ले जाने का उच्च जोखिम है, जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं।
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एशियाई अमेरिकियों और बुजुर्ग महिलाएं विशेष रूप से परीक्षण नहीं होने की संभावना है, सर्वेक्षण में पाया गया।
"मुझे लगता है कि यह बहुत संबंधित है," कुरियन ने निष्कर्षों के बारे में कहा। उन्होंने ध्यान दिया कि सर्वेक्षण सीमित था क्योंकि यह केवल महिलाओं के प्रतिक्रियाओं और यादों पर आधारित था। उदाहरण के लिए, डॉक्टरों ने आनुवांशिक परीक्षण का उल्लेख किया होगा और महिलाएं इसे भूल गई होंगी।
आनुवांशिक परीक्षण, जब वारंट किया गया हो, भविष्य में कैंसर के किसी महिला के जोखिम को निर्धारित करने में मदद कर सकता है और कभी-कभी सर्वोत्तम प्रकार के उपचार का मार्गदर्शन करता है, कुरियन ने कहा। एक महिला बहनों और बेटियों जैसे करीबी रिश्तेदारों को भी सकारात्मक परिणाम के बारे में चेतावनी दे सकती है, अगर वे परीक्षण करना चाहते हैं।
नेशनल कॉम्प्रेशंस कैंसर नेटवर्क और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियन और गायनोलॉजिस्ट जैसे संगठनों के दिशानिर्देश अनुवांशिक परीक्षण की सलाह देते हैं जोखिम के आधार पर। कुरियन ने कहा कि किसी ऐसे व्यक्ति का उदाहरण है, जिसे कुरियन ने कहा था, वह 50 वर्ष से पहले स्तन कैंसर वाली महिला होगी और बीमारी के साथ पहली डिग्री रिश्तेदार होगी।
"यह परीक्षण बहुत महंगा था, जो आसपास था $ 4,000, "कुरियन ने कहा। फिर यू.एस. सुप्रीम कोर्ट ने 2013 में शासन किया कि जीन को पेटेंट नहीं किया जा सकता है, जिसने अन्य कंपनियों के परीक्षण की पेशकश करने का रास्ता खोला। अगर बीमा द्वारा कवर नहीं किया जाता है, तो महिलाओं को अब $ 250 से $ 500 के लिए परीक्षण मिल सकते हैं।
यह परिवर्तन निष्कर्षों में परिलक्षित होता था: 14 प्रतिशत से कम महिलाओं ने परीक्षण के लिए बाधा के रूप में व्यय का हवाला दिया।
डॉ के अनुसार अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के डिप्टी चीफ मेडिकल ऑफिसर लियोनार्ड लिचेंफेल्ड, "अध्ययन घर पर हिट करता है। यह हम क्या करते हैं और हम इसे कैसे करते हैं में एक मौलिक समस्या बताते हैं।"
आनुवंशिक परीक्षण के लिए, उन्होंने कहा, विज्ञान है वहां, क्षमता है, लेकिन कार्यान्वयन की कमी है।
हालांकि, उन्होंने सर्वेक्षण के साथ कुछ सीमाओं का हवाला दिया। कुरियन ने कहा, परीक्षण की जानकारी स्वयं रिपोर्ट की गई थी, इसलिए यह पूरी तरह से सटीक नहीं हो सकता है।
इसके अलावा, सर्वेक्षण का समय - जुलाई 2013 से सितंबर 2014 तक - परिणाम प्रभावित हो सकता है, लिचटेनफेल्ड ने कहा।
"जेनेटिक परीक्षण उपलब्ध था, लेकिन जून 2013 के माध्यम से, केवल एक ही कंपनी के माध्यम से," उन्होंने कहा। लिविटेनफेल्ड ने कहा कि सर्वेक्षण समाप्त होने पर अन्य प्रयोगशालाएं अभी भी तैयार हो रही हैं, इसलिए उस समय परीक्षण की कीमतें कम नहीं हो सकती हैं।
उन्होंने कहा कि सर्वेक्षण किया गया भौगोलिक क्षेत्र भी सीमित था, जिसमें जॉर्जिया और कैलिफ़ोर्निया भी शामिल थे।
और परीक्षण कम महंगा हो गया है, बीमा कवरेज सार्वभौमिक नहीं है, लिचेंफेल्ड के अनुसार। कुछ योजनाएं तब तक परीक्षण को कवर नहीं करतीं जब तक कि एक महिला पहले से ही कैंसर से निदान नहीं कर लेती है या वे कैंसर के निदान और कैंसर के साथ रिश्तेदार जैसे अतिरिक्त मानदंड निर्धारित कर सकते हैं।
स्वास्थ्य पेशेवरों को परिवार की जांच और अद्यतन करने का बेहतर काम करना होगा इतिहास और समझना स्तन कैंसर के लिए आनुवांशिक जोखिम कारक क्या हो सकता है, लिचेंफेल्ड ने कहा। और उन्हें रोगियों को अनुवांशिक परीक्षण के बारे में और बात करने की जरूरत है।
कुरियन ने यह भी कहा कि अधिक अनुवांशिक सलाहकारों की आवश्यकता है।
अध्ययन फरवरी 7 को प्रकाशित हुआ था अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन की जर्नल , और अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा वित्त पोषित किया गया था।
