विषयसूची:
- यह दुर्लभ बीमारी, जिसे एमपीएस चतुर्थ भी कहा जाता है, शरीर को कुछ चीनी अणुओं को तोड़ने से रोकता है।
- प्रचलन
- मोरक्वियो सिंड्रोम के प्रकार और कारण
- लक्षण और जटिलताओं
- मोरक्वियो सिंड्रोम निदान और उपचार
यह दुर्लभ बीमारी, जिसे एमपीएस चतुर्थ भी कहा जाता है, शरीर को कुछ चीनी अणुओं को तोड़ने से रोकता है।
मोर्कियो सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत चयापचय विकार है जो अक्सर कंकाल को प्रभावित करता है।
एमपीएस चतुर्थ के रूप में भी जाना जाता है, मोरक्वियो सिंड्रोम म्यूकोपोलिसैक्साइडोसिस (एमपीएस) नामक बीमारियों के समूह का हिस्सा है।
एमपीएस को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन नामक बड़ी चीनी श्रृंखलाओं को तोड़ने में शरीर की असमर्थता द्वारा परिभाषित किया जाता है ( पूर्व में म्यूकोपोलिसैक्साइड के रूप में जाना जाता है)।
नतीजतन, ये अणु शरीर में बनते हैं और सेल फ़ंक्शन में हस्तक्षेप करते हैं।
प्रचलन
यह अज्ञात है कि एमपीएस चतुर्थ द्वारा कितने लोग प्रभावित होते हैं।
कुछ अनुमान स्थान संयुक्त बोन स्पाइन जर्नल में एक केस रिपोर्ट के अनुसार, 210,000 लोगों में से लगभग 1 की दर।
विकार का प्रसार जनसंख्या द्वारा भी भिन्न होता है।
उदाहरण के लिए, यह 1 में से एक में हो सकता है तुर्की populatio के बीच 43,261 जन्म जर्मनी में रहना, लेकिन स्वीडन में 1,505,160 जन्मों में से कम से कम 1 में, दुर्लभ रोगों के ऑर्फ़नेट जर्नल में 2010 के एक लेख के अनुसार।
मोरक्वियो पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, और कोई जातीय समूह नहीं - व्यापक रूप से बोल रहा है - ऐसा लगता है विकार के लिए जोखिम बढ़ गया है।
मोरक्वियो सिंड्रोम के प्रकार और कारण
मोरक्विओ सिंड्रोम के दो रूप हैं: टाइप ए और टाइप बी
मोरक्वियो ए सिंड्रोम, या एमपीएस आईवीए, की कमी से परिणाम एंजाइम गैलेक्टोसामाइन (एन-एसिटिल) -6-सल्फेटेज (गैलन)।
मोरक्वियो बी सिंड्रोम (एमपीएस आईवीबी), जो एमपीएस आईवीए की तुलना में दुर्लभ और कम गंभीर है, एंजाइम बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ की कमी से परिणाम।
इनमें से किसी भी एंजाइमों के बिना, शरीर कुछ ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन, विशेष रूप से केराटन सल्फेट को तोड़ नहीं सकता है।
मोरक्वियो सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रीसेसिव विशेषता है, जिसका अर्थ है कि यदि आप दो उत्परिवर्तित जीन का उत्तराधिकारी हैं - आपकी मां से एक और यदि आप केवल विकार विकसित कर सकते हैं - आपके पिता से एक।
न तो माता-पिता शायद कोई संकेत दिखाएंगे या हालत के लक्षण।
लक्षण और जटिलताओं
ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन स्वस्थ हड्डी, उपास्थि, कॉर्निया, त्वचा, और संयोजी ऊतकों के निर्माण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिसमें टेंडन और लिगामेंट्स शामिल हैं।
मोरक्विओ सिंड्रोम वाले लोगों को समस्याएं हो सकती हैं इनमें से किसी भी शरीर के अंग।
आमतौर पर आयु 1 और 3 के बीच शुरू होने वाले लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- लंबे धड़ के साथ लघु स्तर
- असामान्य हड्डी और रीढ़ की हड्डी के विकास, एक घुमावदार रीढ़ (गंभीर स्कोलियोसिस) सहित
- बेल के आकार की छाती, नीचे की ओर बहने वाली पसलियों के साथ
- असामान्य रूप से लचीला जोड़ (हाइप्रोमोबाइल जोड़, जिसे डबल-जूस के रूप में भी जाना जाता है)
- नॉक-घुटने, या घुटनों जो अंदर की ओर कोण करते हैं और एक-दूसरे को छूते हैं पैरों को सीधे
- दांत व्यापक रूप से अलग किया जाता है
- असामान्य रूप से बड़ा सिर (मैक्रोसेफली)
- "मोटे" चेहरे की विशेषताओं, जैसे एक उभरा हुआ माथे
- धुंधला दृष्टि
- दिल वाल्व के मुद्दों और दिल murmur
- बढ़ाया जिगर
समय के साथ, एमपीएस चतुर्थ गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- रीढ़ की हड्डी की क्षति, जिसके परिणामस्वरूप पक्षाघात
- अंधापन
- श्वास की समस्याएं और संकुचित वायुमार्ग, जो लगातार ऊपरी श्वसन संक्रमण का कारण बन सकता है
- दिल की विफलता
- हानि सुनना
कुछ अन्य प्रकार के एमपीएस के विपरीत , मोरक्वियो सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता का कारण नहीं दिखता है।
मोरक्वियो सिंड्रोम निदान और उपचार
मोरक्विओ सिंड्रोम का निदान आम तौर पर शारीरिक परीक्षा से शुरू होता है, जो विकार के विभिन्न बताने वाले संकेतों को प्रकट कर सकता है।
यदि आपके पास है एमपीएस के लक्षण या लक्षण, आपके डॉक्टर को यह देखने के लिए मूत्र परीक्षण का आदेश दिया जाएगा कि क्या आपके पास ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन के उच्च स्तर हैं या नहीं।
अतिरिक्त संस्कृति परीक्षण असामान्य एंजाइम गतिविधि का पता लगा सकते हैं, और आनुवांशिक परीक्षण (लार या रक्त का उपयोग करके) उत्परिवर्तन का संकेत दे सकते हैं एमपीएस IV।
मोर्कियो सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, और उपचार लक्षणों की सहायक देखभाल तक ही सीमित है।
उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी के संलयन जैसे शारीरिक उपचार और सर्जिकल प्रक्रियाएं स्कोलियोसिस और अन्य हड्डी और मांसपेशियों के मुद्दों में मदद कर सकती हैं।
2014 में, खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने दवा के लिए विमिज़िम (एलोसल्फेज अल्फा) दवा को मंजूरी दे दी एमपीएस आईवीए का।
विमिज़िम शरीर को गैलंस के साथ प्रदान करता है, जो भौतिक धीरज में सुधार करने में मदद करता है।
रीढ़ की हड्डी संपीड़न और सांस लेने की जटिलताओं के कारण मोरक्वियो सिंड्रोम व्यक्ति के जीवनकाल को काफी कम कर सकता है।
गंभीर मामलों वाले लोग मोनोकुलर जेनेटिक्स और मेटाबोलिज़्म पत्रिका में 2013 के एक अध्ययन के मुताबिक, एमपीएस चतुर्थ में केवल बीस या तीसवां दशक में ही रह सकता है, और हल्के मामलों वाले लोग भी 60 वर्ष से अधिक नहीं रहते हैं।
