क्लाइनफेलटर सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार |

XXY सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, यह गुणसूत्र स्थिति केवल पुरुषों को प्रभावित करती है।

एक सामान्य अनुवांशिक गुणसूत्र स्थिति, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम तब होता है जब एक लड़का एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति के साथ पैदा होता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम भौतिक और संज्ञानात्मक दोनों को प्रभावित कर सकता है विकास।

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के अनुसार, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम प्रत्येक 500 से 1,000 नवजात पुरुषों में से लगभग 1 में पाया जाता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का कारण

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक यादृच्छिक अनुवांशिक त्रुटि के परिणामस्वरूप होता है अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान या गर्भधारण के बाद।

सिंड्रोम माता-पिता द्वारा किए गए कुछ कामों का नतीजा नहीं है।

हालांकि, 35 साल की उम्र के बाद गर्भवती होने वाली महिलाएं थोड़ा जोखिम बढ़ाती हैंKlinefelter सिंड्रोम के साथ एक लड़का होने के लिए।

लोगों को आम तौर पर प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक्स और वाई के रूप में जाने वाले 46 गुणसूत्रों में से दो को यौन गुणसूत्र कहा जाता है क्योंकि वे यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि कोई व्यक्ति नर या मादा सेक्स विशेषताओं को विकसित करेगा या नहीं।

महिलाओं में आमतौर पर दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र होता है और एक वाई गुणसूत्र।

हालांकि, प्रत्येक सेल (एक्सएक्सवाई) में एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण क्लाइनफेलटर सिंड्रोम होता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले कुछ पुरुषों में केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। जब ऐसा होता है तो इसे मोज़ेक क्लाइनफेलटर सिंड्रोम कहा जाता है।

दुर्लभ होने पर, क्लिफेलटर का एक और गंभीर रूप तब हो सकता है जब एक पुरुष एक्स गुणसूत्र की एक से अधिक अतिरिक्त प्रतिलिपि हो।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम लक्षण

सबसे आम Klinefelter सिंड्रोम का लक्षण बांझपन है, जो वयस्कता तक अक्सर ध्यान नहीं दिया जाता है।

Klinefelter सिंड्रोम टेस्टिकुलर विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य टेस्टिकल्स से कम होता है, जो अक्सर टेस्टोस्टेरोन के कम उत्पादन की ओर जाता है।

हालांकि क्लिंफेल्टर के साथ ज्यादातर पुरुष सिंड्रोम कम या कोई शुक्राणु पैदा करता है, प्रजनन प्रक्रियाएं कुछ बच्चों के लिए पिता बच्चों की स्थिति के साथ संभव हो सकती हैं।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के प्रभाव व्यक्ति से अलग होते हैं, और सिंड्रोम के संकेत और लक्षण अलग-अलग उम्र में अलग-अलग दिखाई दे सकते हैं

बच्चों में लक्षण:

• कमजोर मांसपेशियों
• बैठे, क्रॉलिंग और पैदल चलने जैसी चीजों का धीमी मोटर विकास
• भाषण देरी
• डॉकिल व्यक्तित्व
• परीक्षण जो मैंने नहीं छोड़े हैं I स्क्रोटम के लिए

लड़कों और किशोरों में लक्षण:

• औसत स्तर से लंबा
• लंबे पैर, छोटे धड़, और व्यापक कूल्हों
• अनुपस्थित, देरी, या अपूर्ण युवावस्था
• कम मांसपेशियों शरीर और कम चेहरे और शरीर के बाल युवावस्था के बाद
• छोटे, फर्म टेस्टिकल्स
• छोटे लिंग
• बढ़ी हुई स्तन ऊतक
• कमजोर हड्डियों
• कम ऊर्जा के स्तर
• शर्मीली
• भावनाओं को व्यक्त करने में कठिनाई या सामाजिककरण
• पढ़ने, लिखने, वर्तनी, या गणित के साथ समस्या
• चौकस होने में कठिनाई

पुरुषों में लक्षण:

• बांझपन
• छोटे टेस्टिकल्स और लिंग
• औसत स्तर से लंबा
• कमजोर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस)
• चेहरे और शरीर के बाल कम हो गए
• बढ़ी हुई स्तन ऊतक
• घटित सेक्स ड्राइव

जटिलताओं

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों को निम्न के लिए जोखिम में वृद्धि हो सकती है:

• वैरिकाज़ नसों और रक्त वाहिकाओं के साथ अन्य समस्याएं
• स्तन कैंसर और रक्त, अस्थि मज्जा, या लिम्फ नोड्स के कैंसर
• फेफड़ों की बीमारी
• ऑटोम्यून्यून विकार, जैसे कि टाइप ई 1 मधुमेह और ल्यूपस
• पेट वसा, जो अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकती है
• टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन चिकित्सा उपरोक्त सूचीबद्ध स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा कम कर सकती है, खासकर जब युवावस्था की शुरुआत में थेरेपी शुरू हो जाती है।

Klinefelter सिंड्रोम निदान

यदि आपको संदेह है कि आपके या आपके बेटे के पास क्लिफेलटर सिंड्रोम हो सकता है, तो आपका डॉक्टर आपके (या आपके बेटे) जननांग क्षेत्र और छाती की जांच करेगा, साथ ही रिफ्लेक्स और मानसिक कार्यप्रणाली की जांच के लिए परीक्षण आयोजित करेगा।

इसके अतिरिक्त, निम्नलिखित परीक्षणों का उपयोग क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का निदान करने के लिए किया जाता है:

क्रोमोसोमल विश्लेषण: कोर्योटाइप भी कहा जाता है, इसमें रक्त का एक छोटा सा नमूना तैयार करना शामिल होता है, जिसे आकार और गुणसूत्रों की संख्या की जांच करने के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हार्मोन परीक्षण: यह रक्त या मूत्र के नमूने के माध्यम से किया जा सकता है और यह पता लगा सकता है कि क्या असामान्य सेक्स हार्मोन स्तर - क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का संकेत मौजूद है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम उपचार

जबकि कोई इलाज नहीं है Klinefelter सिंड्रोम के कारण यौन गुणसूत्र परिवर्तन, उपचार प्रभाव को कम करने में मदद कर सकते हैं, खासकर जब वे जल्दी शुरू कर रहे हैं। उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं।

टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन थेरेपी: चूंकि क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुष पर्याप्त टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए युवावस्था की शुरुआत में टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन थेरेपी से गुजरने से लड़के को शरीर के परिवर्तनों से गुज़रना पड़ सकता है जो आम तौर पर होते हैं युवावस्था, जैसे गहरी आवाज विकसित करना, चेहरे और शरीर के बाल बढ़ाना, और मांसपेशियों के द्रव्यमान और लिंग के आकार में वृद्धि करना।

टेस्टोस्टेरोन थेरेपी हड्डी घनत्व में भी सुधार कर सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है, लेकिन यह टेस्टिकल्स को बढ़ाएगी या मदद नहीं करेगी बांझपन।

टेस्टोस्टेरोन को इंजेक्शन के रूप में या त्वचा पर जेल या पैच के साथ दिया जा सकता है।

प्रजनन उपचार: इंट्रासाइप्लाज्स्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आईसीएसआई) टेस्टिकल से शुक्राणु को हटाकर न्यूनतम शुक्राणु उत्पादन वाले पुरुषों की मदद कर सकता है और इसे सीधे एक महिला के अंडे में इंजेक्शन देना।

स्तन ऊतक हटाने: बढ़ने वाले स्तनों को विकसित करने वाले लोगों के लिए, अतिरिक्त स्तन ऊतक प्लास्टिक सर्जरी के साथ हटाया जा सकता है।

शैक्षिक समर्थन: शिक्षक , स्कूल काउंसलर्स, या स्कूल नर्स सीखने के लिए अतिरिक्त समर्थन खोजने में मदद कर सकते हैं।

भाषण और शारीरिक चिकित्सा: ये भाषण, भाषा और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ समस्याओं को दूर करने में मदद कर सकते हैं।

मनोवैज्ञानिक परामर्श: चाहे एक परिवार चिकित्सक, परामर्शदाता, या मनोवैज्ञानिक, परामर्श से लोगों को युवावस्था, युवा वयस्कता और बांझपन से संबंधित भावनात्मक मुद्दों के माध्यम से क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लोगों की मदद कर सके।