बुधवार, 5 मार्च, 2013 - एक सामान्य रोगी ने हाल ही में स्विस शोधकर्ताओं को असाधारण खोज के लिए नेतृत्व किया: एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो टाइप 1 मधुमेह का कारण बनता है, जैसा आज जर्नल में बताया गया है सेल चयापचय । वैज्ञानिक अब नए प्रकार के मधुमेह के उपचार की पहचान की उम्मीदों में जीन मार्ग को सक्रिय करने वाली दवाओं के साथ संभावित परीक्षण सहित नैदानिक शोध में अपने निष्कर्षों का अनुवाद करने के तरीकों की खोज कर रहे हैं।
"यह पहली बार है कि एक जीन स्विट्जरलैंड में यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल बेसल में अध्ययन के वरिष्ठ लेखक और एंडोक्राइनोलॉजिस्ट मैक डोनाथ कहते हैं, "यह पाया गया कि सीधे टाइप 1 मधुमेह की ओर जाता है।" "यह जीन पशु अध्ययन से काफी प्रसिद्ध था और इस तरह की बीमारी का कारण बनने की उम्मीद नहीं थी।"
टाइप 1 मधुमेह, जो आम तौर पर बच्चों और युवा वयस्कों में दिखाई देती है, विकसित होती है जब शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाओं पर हमला शुरू करती है पैनक्रिया जो हार्मोन इंसुलिन उत्पन्न करते हैं। वैज्ञानिक पूरी तरह से समझ नहीं पाते हैं कि शरीर के प्रतिरक्षा हमले से क्या सेट होता है, लेकिन कुछ वायरस, विषाक्त पदार्थ, और अन्य पर्यावरणीय कारक आनुवांशिक संवेदनशीलता से पैदा होने वाले लोगों में बीमारी को ट्रिगर कर सकते हैं।
जेनेटिक खोज डॉ डोनाथ के आउट पेशेंट क्लिनिक में शुरू हुई , जब एक युवा व्यक्ति डोनाथ ने हाल ही में टाइप 1 मधुमेह का निदान किया था, तो बीमारी के असामान्य रूप से मजबूत परिवार के इतिहास की रिपोर्ट की गई - रोगी के पिता, बहन और चचेरे भाई ने सभी को अपना निदान साझा किया। यह एक ही परिवार में कई मामलों को देखना असामान्य है क्योंकि टाइप 1 मधुमेह आनुवांशिक और गैर आनुवांशिक कारकों के जटिल संयोजन से प्रभावित होता है और एक साधारण वंशानुगत पैटर्न में पारित नहीं होता है। एक अद्वितीय अनुवांशिक कारण पर संदेह करते हुए, डोनाथ ने रोगियों के परिवार की विस्तार से जांच करने के लिए सहकर्मियों के साथ सहयोग किया।
अनुवांशिक अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया कि युवा व्यक्ति और उसके सभी रिश्तेदारों को टाइप 1 मधुमेह के साथ ज्ञात एक जीन में एक समान उत्परिवर्तन था एसआईआरटी 1 के रूप में। एसआईआरटी 1 जीन पहले से ही जानवरों के अध्ययन के परिणामों से इंसुलिन स्राव, चयापचय, और प्रतिरक्षा प्रणाली के दमन में भूमिका निभाने के लिए पहले से ही जाना जाता है, लेकिन पहले मानवों में टाइप 1 मधुमेह से जुड़ा हुआ नहीं था। यदि जीन ठीक तरह से काम नहीं कर रहा है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली हाइपरिएक्टिव हो सकती है और शरीर की अपनी अग्नाशयी कोशिकाओं पर हमला कर सकती है, संभवतः यह बताती है कि दोष में लोगों को टाइप 1 मधुमेह क्यों पहुंचाया गया है, डोनाथ का सुझाव है।
जबकि अन्य एकल जीन उत्परिवर्तन दिखाए गए हैं विशेषज्ञों के मुताबिक टाइप 1 मधुमेह का कारण बनता है, यह बीमारी की सभी सामान्य विशेषताओं का उत्पादन करने वाला पहला व्यक्ति है। पहले से पहचाने गए अनुवांशिक परिवर्तन वाले व्यक्ति मधुमेह के साथ सभी क्लासिक लक्षणों को नहीं दिखाते हैं या कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को विकसित नहीं करते हैं।
अध्ययन के परिवार में मधुमेह के कारण होने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तन बहुत दुर्लभ प्रतीत होते हैं। शोधकर्ताओं ने लगभग 2,000 व्यक्तियों के डीएनए का विश्लेषण किया जिनके पास टाइप 1 मधुमेह है और रोग के साथ तत्काल सापेक्ष है, और किसी के पास समान भिन्नता नहीं थी।
"हालांकि यह अनुवांशिक परिवर्तन दुर्लभ है, एसआईआरटी 1 मार्ग उपचार खोजने के लिए प्रासंगिक हो सकता है टाइप 1 मधुमेह के अधिक सामान्य रूपों के लिए, पीडीडी, पीडीडी, जेडीआरएफ के लिए बीटा सेल पुनर्जन्म के निदेशक, टाइप 1 मधुमेह के लिए एक शोध नींव, जो अध्ययन को वित्त पोषित करने में मदद करता है।
डोनाथ और उनके सहयोगी भूमिका का अध्ययन जारी रखते हैं टाइप 1 मधुमेह की प्रगति में एसआईआरटी 1 मार्ग का और अब नैदानिक शोध में अपने निष्कर्षों का अनुवाद करने के तरीकों की खोज कर रहे हैं। भविष्य में, वे यह जांचने की उम्मीद करते हैं कि एसआईआरटी 1 जीन को सक्रिय करने वाली जांच दवाओं के पास टाइप 1 मधुमेह वाले लोगों के लिए लाभ है।
एक दवा कंपनी, ग्लैक्सोस्मिथक्लाइन की एक सहायक, सिर्टिस, पहले ही ऐसी दवाओं का परीक्षण कर रही है जो एसआईआरटी 1 को संभावित उपचार के रूप में लक्षित करती हैं चरण II नैदानिक परीक्षणों में कार्डियोवैस्कुलर, चयापचय, और सूजन संबंधी विकार। डॉ। किलियन कहते हैं, "एसआईआरटी 1 को सक्रिय करने वाली दवाएं पहले से ही उद्योग में एक सक्रिय क्षेत्र है, इसलिए टाइप 1 मधुमेह के लिए इसे उपचार में बदलने की संभावना हो सकती है।" 99
स्विस शोधकर्ता चूहों में हाल ही में पहचान किए गए उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि बना रहे हैं ताकि टाइप 1 मधुमेह का अध्ययन करने के लिए उपयोग के लिए एक नया पशु मॉडल तैयार किया जा सके। वर्तमान मॉडल में सीमाएं हैं क्योंकि वे बीमारियों की सभी विशेषताओं को प्रतिबिंबित नहीं करते हैं क्योंकि यह मनुष्यों में होता है।
एसआईआरटी 1 जीन की भागीदारी की पहचान करने से अच्छी तरह से उन तंत्रों की समझ हो सकती है जो टाइप 1 मधुमेह का कारण बनती हैं, जो खुल सकती है डोनाथ कहते हैं, नए, अधिक प्रभावी उपचार के लिए दरवाजा। "यह दीर्घकालिक आशा और इस खोज की संभावना है।"
