मंगलवार अक्टूबर 1 9, 2011 (मेडपेज टुडे) - डाउन सिंड्रोम के लिए एक बेहद सटीक आण्विक परीक्षण अब व्यावसायिक रूप से उपलब्ध है, और परीक्षण के डेवलपर के अनुसार, इसे पहले या दूसरे तिमाही में केवल गर्भवती महिला के रक्त का नमूना आवश्यक है।
सीक्वनोम , सैन डिएगो के, ने घोषणा की कि वह देश भर में 20 मेट्रोपॉलिटन क्षेत्रों में चिकित्सकों को परीक्षण की पेशकश कर रहा है।
मटेरनीटी 21 एलडीटी को बुलाया गया, परीक्षण में क्रोमोसोम 21 की ट्राइसोमी को इंगित करने वाले मातृ रक्त में कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए का पता लगाया गया।
संक्षेप में अवधि, परीक्षण Sequenom प्रमाणित केंद्रीय प्रयोगशाला में किया जाएगा और इसलिए एफडीए विनियमन से मुक्त है। हालांकि, कंपनी ने कहा कि उसने 2012 के अंत में या 2013 की शुरुआत में एफडीए की मंजूरी लेने की योजना बनाई थी जिसमें अन्य प्रयोगशालाएं उपयोग की जा सकती हैं।
परीक्षण के आधिकारिक लॉन्च को मेडिसिन में जेनेटिक्स में ऑनलाइन प्रकाशन के साथ मेल खाने का समय दिया गया था। एक नैदानिक सत्यापन अध्ययन के जिसमें जिसमें 4,400 गर्भवती महिलाओं में परीक्षण का मूल्यांकन किया गया था। मातृभाषा, पारिवारिक इतिहास, या अन्य परीक्षणों के परिणाम के कारण इन माताओं को डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को देने के लिए उच्च जोखिम पर विचार किया गया था। परीक्षण में गर्भावस्था की उम्र 8.1 से 21.5 सप्ताह (औसत 15 सप्ताह) तक थी।
परिणाम बताते हैं कि परीक्षण में 98.6% की शुद्धता, 99% की संवेदनशीलता और 99% की विशिष्टता थी। प्रोविडेंस में महिला और शिशु अस्पताल के पीएचडी ग्लेन पालोमाकी के नेतृत्व में अध्ययन लेखकों के मुताबिक 212 डाउन सिंड्रोम मामलों में तीन झूठे नकारात्मक थे।
अध्ययन लेखकों के मुताबिक, परीक्षण लेखकों के मुताबिक, आरआई
वर्तमान में , गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम जोखिम जोखिम कारकों, सोनोग्राफी, और मातृ सीरम मार्करों के आधार पर अनुमान लगाया जाता है, जिनकी एक साथ 9 0% की संवेदनशीलता और 98% की विशिष्टता होती है। सकारात्मक परिणाम आमतौर पर अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण का कारण बनते हैं, जो गर्भ को चोट पहुंचा सकता है और गर्भपात कर सकता है।
पालोमाकी और सहयोगियों ने नोट किया कि चिकित्सक प्रारंभिक स्क्रीनिंग के दौरान सकारात्मक निष्कर्षों के लिए अपेक्षाकृत सख्त कटऑफ का उपयोग करते हैं, हालांकि व्यक्तिगत रूप से 5% की झूठी सकारात्मक दर क्लीनिक अभी भी आम हैं।
सेक्वेनॉम ने संकेत दिया कि यह परीक्षण को कवर करने के लिए तुरंत तीसरे पक्ष के भुगतानकर्ताओं के साथ काम करना शुरू कर देगा। कंपनी ने वादा किया था कि मरीजों को जेब से 235 डॉलर से अधिक का भुगतान नहीं होगा, जबकि यह बीमा कंपनियों के साथ अनुबंध की कीमतों पर बातचीत करेगा। यह कहा गया है कि प्रतिपूर्ति शायद अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूना के समान ही होगी।
