विषयसूची:
डस्टिन बेनेट में इतनी दुर्लभ बीमारी है कि पूरी दुनिया में केवल 100 मामलों की पहचान की गई है। इसे एपिसोडिक एटैक्सिया टाइप 1 कहा जाता है, और यह डस्टिन को अपनी मांसपेशियों पर नियंत्रण खोने का कारण बनता है। इसका इलाज किया जा सकता है, लेकिन पहले इसे निदान किया जाना चाहिए। और डस्टिन के मामले में, इसमें 23 साल लगे।
18 महीने में डस्टिन अपनाया गया था। उनकी मां लिंडा का कहना है कि जब वह उन्हें मंजिल पर खड़ी थी, तो वह अपना संतुलन रखने में असमर्थ था। तो डॉक्टर के दौरे और परीक्षण के वर्षों से शुरू हुआ, कोई जवाब नहीं दे रहा।
जैसा कि डस्टिन बड़ा हो गया, समस्याएं और भी खराब हो गईं। लिंडा का कहना है कि उन्हें अक्सर उसे लेने के लिए अपने हाईस्कूल में बुलाया जाता था जब स्कूल के अधिकारियों ने सोचा था कि उन्हें जब्त हो रहा था।
"मुझे पता था कि वह ऐसा कुछ नहीं कर रहा था जो वह कर रहा था क्योंकि वह बाद में इतनी थक जाएगी"
संबंधित: 10 डॉक्टर आपके डॉक्टरों को आपके रक्त परीक्षणों के बारे में नहीं बताएंगे
आज, डस्टिन सामान्य रूप से चल सकते हैं, क्योंकि उनकी मां ने जवाब देने और डॉक्टरों के एक नए उपकरण को छोड़ने से इंकार कर दिया है। टूलकिट।
इसे पूरी तरह से अनुक्रमित कहा जाता है, और यह किसी भी गलतियों को खोजने के लिए डॉक्टरों को 22,000 मानव जीन स्कैन करने के लिए जल्दी और निष्पक्ष रूप से अनुमति देता है ।
डस्टिन और उसके तीन जैविक रिश्तेदारों से रक्त के नमूनों का उपयोग करके, मेयो क्लिनिक के डॉक्टरों ने डस्टिन के जीनों में से एक में विशिष्ट उत्परिवर्तन देखा जो कि एपिसोडिक एटैक्सिया प्रकार 1 का प्रतीक है।
"पूरे exome अनुक्रमण हमें अनुमति देता है Zbigniew Wszo कहते हैं, "निदान ठीक और जल्दी करो।" लेको, एमडी, मेयो क्लिनिक में एक न्यूरोलॉजिस्ट।
सही निदान के साथ, डॉक्टर सही उपचार खोजने में सक्षम थे। डॉ। Wszolek कहते हैं, "जब मैंने पहली बार डस्टिन देखा, वह काम करने में सक्षम नहीं था।" "अब वह स्कूल जाने के लिए बास्केटबाल खेल सकता है। अलग आदमी। "
आनुवंशिक परीक्षण नियमित हो सकता है
मानव जीनोम को पहली बार वर्ष 2000 में अनुक्रमित किया गया था, लेकिन हाल ही में यह तब तक नहीं था जब प्रक्रिया डॉक्टरों के लिए उपयोगी उपकरण बनने के लिए पर्याप्त और सस्ती हो गई।
आज, जीन अनुक्रमण राष्ट्रपति ओबामा को अपने सबसे हालिया राज्य संघ में "दवा का नया युग" कहने में योगदान दे रहा है। कभी-कभी परिशुद्धता दवा कहा जाता है, यह न केवल निदान करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग करेगा बल्कि किसी व्यक्ति की आनुवांशिक प्रोफ़ाइल के उपचार को तैयार करेगा। कुछ डॉक्टर आनुवांशिक परीक्षण की भविष्यवाणी करते हैं, एक दिन रक्त परीक्षण के रूप में नियमित रूप से हो सकता है।
