ट्रिपल एक्स सिंड्रोम - लक्षण, निदान और उपचार |

उनके कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र वाली महिलाएं इस स्थिति के कोई लक्षण नहीं दिखा सकती हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम - जिसे XXX सिंड्रोम, ट्राइसोमी एक्स, या 47, XXX एनीप्लोइडी भी कहा जाता है - एक अनुवांशिक विकार है जिसमें एक महिला को उसके प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है।

आम तौर पर, महिलाओं के प्रति कोशिका में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक्स और वाई होता है।

लेकिन ट्रिपल एक्स सिंड्रोम में, जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, तीन एक्स गुणसूत्र मौजूद हैं।

कभी-कभी केवल शरीर के कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो मोज़ेसिज्म नामक ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का एक रूप होता है।

हालांकि यह आनुवांशिक विकार है, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (जो कि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ( केवल महिलाओं को प्रभावित करता है) आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है।

फिर भी, कुछ सबूत हैं कि मातृ युग के साथ ट्रिपल एक्स बढ़ने की घटनाएं (यानी, जब महिलाएं जन्म देती हैं तो वे बड़े होते हैं)।

अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र आमतौर पर परिणाम यादृच्छिक त्रुटि जब माता-पिता का अंडा या शुक्राणु कोशिका बनती है।

मोज़ेसिज्म में, त्रुटि होती है भ्रूण के विकास में सेल विभाजन के दौरान।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कितना आम है?

जबकि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम दुर्लभ होता है, यह संख्या दुर्लभ नहीं हो सकती है।

सबसे अधिक बार उद्धृत आंकड़े में , ट्रिपल एक्स प्रत्येक 1,000 मादा जन्मों में से लगभग एक में होता है, जिसका अर्थ है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक दिन ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के साथ पांच से 10 महिलाएं पैदा होती हैं।

लेकिन चूंकि कई लड़कियां और महिलाएं तीन या तीन हल्के लक्षण दिखाती हैं एक्स, कुछ शोधकर्ताओं का अनुमान है कि केवल 10 प्रतिशत मामलों का निदान किया जाता है और वास्तविक संख्याएं अधिक होती हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम लक्षण

जबकि ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से जुड़े लक्षण और भौतिक विशेषताओं में लड़कियों और महिलाओं के बीच व्यापक रूप से भिन्नता है - कुछ लक्षणों या असामान्य भौतिक विशेषताओं को प्रदर्शित करने के साथ - लंबा कद सबसे आम लक्षण है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से जुड़े अन्य शारीरिक, विकासात्मक और व्यवहार संबंधी विशेषताओं में शामिल हैं:

• त्वचा फोल्ड जो उतरते हैं और सराय को कवर करते हैं आंखों के एर कोनों
• आंखों के बीच व्यापक अंतर
• मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) घट गया
• घुमावदार पांचवां ("पिंकी") उंगलियां (क्लिनोडैक्टली)
• छोटे सिर परिधि
• कम औसत जन्म वजन
• सीखने में अक्षमता, जैसे देरी भाषण और भाषा विकास, और पढ़ने में कठिनाई
• बैठे और चलने जैसे विलुप्त मोटर कौशल
• ध्वनि प्रसंस्करण ध्वनि
• व्यवहार घाटे अति सक्रियता विकार (एडीएचडी) सहित व्यवहार और भावनात्मक समस्याएं , चिंता, और अवसाद
• समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता या अंडाशय विकृतियां (हालांकि बांझपन दुर्लभ है)
• मासिक धर्म अनियमितताएं
• कब्ज या पेट दर्द
• फ्लैट पैर
• स्तनपान की हल्की अव्यवस्था

में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का मोज़ेक रूप, कम कोशिकाओं में अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए लक्षण और विशेषताओं, जब वे उपस्थित होते हैं, अधिक हल्के होते हैं।

दौरे या गुर्दे की असामान्यताएं (जैसे कि एक गुर्दा, या विकृत एक) ट्रिपल एक्स में दुर्लभ हैं लेकिन दुर्लभ - वे sho लगभग 10 प्रतिशत मामलों में डब्ल्यू।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाली ज्यादातर लड़कियां और महिलाएं सामान्य बुद्धि की होती हैं, लेकिन आईक्यू स्कोर, विशेष रूप से मौखिक स्कोर, भाई बहनों या नियंत्रण समूहों में से 10 से 15 अंक नीचे होते हैं , नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर दुर्लभ विकारों (एनओआरडी) के मुताबिक, विशेष रूप से अगर सीखने की अक्षमता को जल्दी से संबोधित नहीं किया जाता है।

कुछ अलग मामलों में दिल की असामान्यताएं देखी गई हैं, नॉर्ड के अनुसार।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम निदान

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को सीवीएस (कोरियोनिक विला नमूनाकरण, जिसमें ऊतक के नमूने प्लेसेंटा से लिया जाता है) के माध्यम से या अमीनोसेनेसिस के माध्यम से बार-बार निदान किया जा सकता है।

यदि जन्म देरी, खराब मांसपेशियों के बाद स्थिति को जन्म के बाद रक्त परीक्षण के माध्यम से भी निदान किया जा सकता है टोन, या ट्रिपल एक्स से जुड़े अन्य भौतिक विशेषताओं को डॉक्टर को संदेह करने के लिए तत्परता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम ट्रीटमेंट

जबकि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र निश्चित रूप से कभी नहीं हटाया जा सकता है, प्रारंभिक हस्तक्षेप, जैसे कि भाषण या शारीरिक चिकित्सा, मदद कर सकते हैं, साथ ही परामर्श के रूप में लड़कियों को माध्यमिक विद्यालय और किशोरावस्था में प्रवेश कर सकते हैं।

प्रारंभिक स्क्रीनिंग गुर्दे और हृदय असामान्यताएं, जो ट्रिपल एक्स में दुर्लभ हैं, की भी सिफारिश की जाती है।

जो महिलाएं देर से अवधि का अनुभव करती हैं, मासिक धर्म असामान्यताओं, या जिन्हें गर्भधारण में कठिनाई होती है उन्हें प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए।