35 वर्ष की आयु में, एक गर्भवती महिला के पास सामान्य, स्वस्थ बच्चा देने का बहुत अच्छा मौका होता है। लेकिन "उन्नत उम्र", जो गर्भावस्था में 35 वर्ष से अधिक है, आनुवांशिक दोषों के लिए बच्चे को जोखिम में डाल देती है।
उच्च जोखिम वाले गर्भावस्था विशेषज्ञ हरीश कहते हैं, "किसी भी उम्र की महिलाएं आनुवांशिक असामान्यताओं वाले बच्चों को होने का खतरा है।" एम। सहदेव, एमडी, पेंसिल्वेनिया स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में प्रसूति विज्ञान और स्त्री रोग विज्ञान के सहयोगी प्रोफेसर और फिलाडेल्फिया में पेंसिल्वेनिया अस्पताल विभाग ओबस्टेट्रिक्स और गायनकोलॉजी विभाग के उपाध्यक्ष। "[लेकिन] जैसे ही एक महिला बूढ़ा हो जाती है, उसके बच्चे के लिए असामान्य संख्या में गुणसूत्र होने का खतरा बढ़ जाता है।"
यदि आप गर्भवती हैं और 35 वर्ष से अधिक उम्र के हैं, तो आपका डॉक्टर आपको सबसे आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज देगा। इस पेशेवर को यह आकलन करने के लिए विशेष रूप से प्रशिक्षित किया जाता है कि क्या आपके अजन्मे बच्चे को जन्म के बाद विरासत में मिली समस्याओं के लिए जोखिम है और बाद में, और विभिन्न आनुवांशिक परीक्षणों की व्याख्या करेंगे जो आपको उन जोखिमों की एक और सटीक तस्वीर दे सकते हैं।
जेनेटिक परीक्षण: गैर-आक्रामक बनाम आक्रमणकारी टेस्ट
जेनेटिक स्क्रीनिंग परीक्षण ऐसे परिणाम देते हैं जो किसी समस्या के संभावना को इंगित करते हैं। सबसे अधिक प्रदर्शन किए जाने वाले स्क्रीनिंग परीक्षण रक्त परीक्षण होते हैं और अल्ट्रासाउंड का उपयोग करने वाले लोग - एक हैंडहेल्ड डायग्नोस्टिक टूल आपके पेट पर घुमाया जाता है और ध्वनि तरंगों के माध्यम से, आपके बच्चे की छवियों को मॉनीटर पर पेश किया जाता है। इन्हें गैर-आक्रामक परीक्षण माना जाता है क्योंकि वे गर्भ के अंदर "आक्रमण" या जांच नहीं करते हैं और इसलिए कोई जोखिम नहीं लेते हैं।
रक्त परीक्षण विशेष रूप से उपयोगी होते हैं। आपके रक्त में भ्रूण और आपकी अम्नीओटिक थैली से कुछ कोशिकाएं होती हैं। हालांकि आक्रामक परीक्षणों के रूप में निश्चित नहीं है, महत्वपूर्ण रक्त परीक्षणों के परिणाम, जब आपकी जातीय पृष्ठभूमि, आयु, पारिवारिक इतिहास, और कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड के परिणाम, कुछ बीमारियों की संभावना निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं।
यदि वह संभावना अधिक है, तो आपको परीक्षण को दोहराने या अधिक आक्रामक (और अधिक निर्णायक) नैदानिक परीक्षणों में से एक पर विचार करने की सलाह दी जा सकती है। यदि यह कम है, तो स्क्रीनिंग परीक्षण केवल एक ही हो सकता है।
अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूनाकरण जैसे आक्रामक परीक्षणों को नैदानिक माना जाता है - वे त्रुटि के लगभग 1 प्रतिशत मार्जिन के भीतर सबसे सटीक निदान प्रदान करते हैं। लेकिन चूंकि वे आपके अम्नीओटिक थैले या प्लेसेंटा से सेल नमूने लेते हैं, इसलिए वे गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम पैदा करते हैं।
जेनेटिक परीक्षण: गर्भावस्था के पहले तिमाही में
पहली तिमाही में सबसे अधिक आनुवांशिक परीक्षण प्रक्रियाएं होती हैं:
- प्रथम-तिमाही स्क्रीन। इस परीक्षण में रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड दोनों शामिल हैं। 11 से 13 सप्ताह में प्रदर्शन किया गया, रक्त परीक्षण दो गर्भावस्था हार्मोन, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन (एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) को मापता है। यदि या तो बहुत अधिक या बहुत कम है, तो यह असामान्यता के जोखिम में वृद्धि का संकेत दे सकता है। एक अचूक पारदर्शी स्क्रीन नामक अल्ट्रासाउंड, आपके बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ को मापता है, जिसे डाउन सिंड्रोम, कुछ अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं और कुछ हृदय स्थितियों के साथ बढ़ाया जा सकता है। परीक्षण परिणामों को आपकी आयु और जातीयता जैसे कारकों के साथ जोड़ा जाएगा ताकि आप यह तय करने में मदद कर सकें कि आपको अधिक आक्रामक और निर्णायक परीक्षण, जैसे कोरियोनिक विला नमूना या अमीनोसेनेसिस पर विचार करना है या नहीं। कुछ सटीकों से अनुमानित 5 प्रतिशत झूठी सकारात्मक के साथ इसकी शुद्धता 80 प्रतिशत से अधिक है, जिसका अर्थ है कि 5 प्रतिशत सकारात्मक परीक्षण गलत हो जाएंगे।
- कोरियोनिक विला नमूनाकरण। यह नैदानिक परीक्षण 10 से 13 सप्ताह में प्रशासित होता है , अमीनोसेनेसिस से एक महीने या उससे पहले। गर्भाशय या पेट की दीवार के माध्यम से और कोशिकाओं को निकालने के लिए प्लेसेंटा में एक पतली सुई डाली जाती है। इन कोशिकाओं का गुण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए किया जाएगा, जिनमें डाउन सिंड्रोम, और आनुवंशिक विकार, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं। परिणामों में 98 से 99 प्रतिशत की सटीकता दर है, जिसमें झूठी सकारात्मक का 1 प्रतिशत मौका है, और एक से सात दिनों में उपलब्ध है। गर्भपात का मौका 200 में 100 से 1 में 1 है।
आनुवांशिक परीक्षण: गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में
दूसरे तिमाही में सबसे अधिक आनुवंशिक परीक्षण प्रक्रियाएं हैं:
- मातृ सीरम अल्फा-फेरोप्रोटीन स्क्रीनिंग (एमएसएएफपी)। यह एक साधारण गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग परीक्षण है आपके रक्त का, आमतौर पर 16 से 18 सप्ताह में किया जाता है, जो अल्फा-फेरोप्रोटीन के स्तर की जांच करता है, जो प्रोटीन पैदा करता है। आपकी आयु और जातीयता के साथ संयुक्त इस परीक्षण के परिणाम, स्पाइना बिफिडा जैसे कुछ मुद्दों के लिए आपको अपने जोखिम कारक प्रदान करेंगे; फिर आप तय कर सकते हैं कि एक और निर्णायक परीक्षण होना है या नहीं। परिणाम एक से दो सप्ताह में उपलब्ध हैं। सभी महिलाओं को आम तौर पर एमएसएएफपी की पेशकश की जाती है।
- क्वाड स्क्रीन। 16 से 18 सप्ताह में प्रदर्शन किया जाता है, यह रक्त परीक्षण आपके रक्त में चार घटकों को देखता है, उसी अल्फा-फेरोप्रोटीन एमएसएएफपी में स्वयं द्वारा मापा जाता है, हार्मोन एस्ट्रियल और एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन), और इनहिबिइन-ए, प्लेसेंटा और अंडाशय द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन। एएफपी का उच्च स्तर एक तंत्रिका ट्यूब दोष का संकेत दे सकता है। असामान्य हार्मोन के स्तर के साथ संयुक्त एक कम एएफपी, गुणसूत्र असामान्यताओं का सुझाव दे सकता है। जब अन्य जोखिम कारकों के साथ मिलकर, यह स्क्रीनिंग परीक्षण आपके समग्र जोखिम को निर्धारित करने में मदद करेगा और क्या अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता है। परिणाम कुछ दिनों में उपलब्ध हैं। 5 प्रतिशत की झूठी सकारात्मक दर के साथ शुद्धता 80 प्रतिशत है। क्षेत्रों में क्वाड उपलब्ध नहीं है, आप ट्रिपल स्क्रीन रक्त परीक्षण प्राप्त कर सकते हैं, जिसमें अवरोध-ए माप शामिल नहीं है।
- विस्तृत अल्ट्रासाउंड। आमतौर पर 18 सप्ताह या बाद में किया जाता है, यह अल्ट्रासाउंड परीक्षण रक्त परीक्षण परिणामों के अनुवर्ती रूप में हृदय असामान्यताओं जैसे संरचनात्मक जन्म दोषों की तलाश कर सकता है।
- vAmniocentesis। यह नैदानिक परीक्षण आमतौर पर 14 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। एक गाइड के रूप में अल्ट्रासाउंड के साथ, आपका डॉक्टर अम्नीओटिक थैले से द्रव नमूना खींचने के लिए एक लंबी, पतली सुई का उपयोग करेगा, जिसमें गर्भ से बहने वाली कोशिकाएं होती हैं। यह परीक्षण क्रोमोसोम असामान्यताओं और तंत्रिका ट्यूब दोषों को 98 से 99 प्रतिशत सटीकता के साथ पहचानता है। गर्भपात दर 200 से 1 से 400 या उससे कम में 1 से लेकर है। परीक्षा परिणाम दो सप्ताह से भी कम समय में उपलब्ध हैं।
जेनेटिक परीक्षण एक व्यक्तिगत निर्णय है। जबकि कुछ जोड़ों को किसी भी परीक्षण में दिलचस्पी नहीं हो सकती है क्योंकि परिणाम अपने बच्चे को कार्यकाल में ले जाने का निर्णय नहीं बदलेंगे, अन्य लोग जानना चाहते हैं कि वे भावनात्मक रूप से तैयार हो सकते हैं और विशेष जरूरतों के लिए बच्चे को समर्थन दे सकते हैं, या गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कदम उठाने के लिए।
"मैं हमेशा जोड़ों को बताता हूं, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि वे कितने साल के हैं, उन्हें पता लगाना होगा कि वे किस श्रेणी में फिट बैठते हैं।" डॉ सहदेव कहते हैं। "हम यह तय करने के लिए हर जोड़े को छोड़ देते हैं कि वे क्या चाहते हैं।"
