उत्परिवर्ती जीन डिम्बग्रंथि कैंसर के लिए जोखिम ऊपर हो सकता है जीवन रक्षा सहायता - डिम्बग्रंथि कैंसर केंद्र -

Anonim

टुडेडे, अक्टूबर 11 (हेल्थडे न्यूज) - जिन महिलाओं में बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन है, जो स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों कैंसर के लिए जोखिम बढ़ाते हैं, वे अन्य महिलाओं की तुलना में डिम्बग्रंथि के कैंसर से बचने की अधिक संभावना रखते हैं, एक नया अध्ययन इंगित करता है

उन अन्य महिलाओं में बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के साथ दोनों महिलाओं को शामिल किया गया है, जो स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा हुआ है, और महिलाओं को उत्परिवर्तन के बिना।

शोधकर्ताओं ने बेहतर उत्तरजीविता के लिए स्पष्टीकरण बीआरसीए 2 के साथ दरें यह है कि उस उत्परिवर्तन वाली महिलाएं केमोथेरेपी के लिए बेहतर प्रतिक्रिया देती हैं।

"बीआरसीए 2 के पास बीआरसीए 1 और जंगली प्रकार [ठेठ] रोगियों की तुलना में बेहतर अस्तित्व है," टेक्सास विश्वविद्यालय के एक पोस्टडॉक्टरल साथी अध्ययन लेखक दा यांग ने कहा एंडरसन कैंसर सेंटर। "जब हमने कीमोथेरेपी प्रतिक्रिया को आगे देखा, तो हमें लगता है कि बीआरसीए 2 बीआरसीए 1 और जंगली प्रकार की तुलना में अधिक फायदेमंद प्रतिक्रिया है।"

अध्ययन अमेरिकन मेडिकल के जर्नल के 12 अक्टूबर के अंक में प्रकाशित हुआ है। एसोसिएशन ।

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 दोनों उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों कैंसर के विकास के जोखिम को काफी हद तक बढ़ाते हैं, जिससे कई महिलाओं को निवारक मास्टक्टोमीज़ और उनके अंडाशय और फैलोपियन ट्यूबों को हटाने का विकल्प चुना जाता है।

के दौरान अध्ययन में पृष्ठभूमि की जानकारी के मुताबिक, बीआरसीए 1 वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 39 प्रतिशत से 54 प्रतिशत जोखिम है, जबकि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के पास 11 प्रतिशत से 23 प्रतिशत जोखिम है।

यह भी देखा गया है कि महिलाएं यांग ने कहा कि उत्परिवर्तन के बिना उत्परिवर्तन और जो डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित करते हैं, वे लंबे समय तक जीवित रहते हैं। नया शोध न केवल पुष्टि करता है, लेकिन बीआरसीए उत्परिवर्तनों के दो प्रकारों के बीच मतभेदों को प्राप्त करता है।

कैंसर जीनोम एटलस परियोजना में भाग लेने वाले डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले 316 महिलाओं पर डेटा का उपयोग करके, शोधकर्ताओं ने पाया कि 29 महिलाएं बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन में बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के साथ 44 प्रतिशत महिलाओं और उत्परिवर्तन के बिना 25 प्रतिशत महिलाओं की तुलना में पांच वर्षों तक जीवित रहने का 61 प्रतिशत मौका था।

तीन साल की प्रगति मुक्त जीवित रहने की दर, या उस समय के दौरान ट्यूमर बीआरसीए 2 महिलाओं के लिए 44 प्रतिशत, बीआरसीए 1 महिलाओं के लिए 22 प्रतिशत और न तो उत्परिवर्तन वाले महिलाओं के लिए 16 प्रतिशत था।

बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं ने डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए मानक उपचार प्लैटिनम आधारित कीमोथेरेपी को भी बेहतर प्रतिक्रिया दी।

बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली सभी महिलाओं ने बीएमसीए 1 के साथ महिलाओं के लिए 80 प्रतिशत और जीन के सामान्य रूप के साथ 82 प्रतिशत महिलाओं की तुलना में उनके ट्यूमर को केमो के जवाब में कम किया।

उपचार समाप्त होने के बाद, बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं की औसत 18 महीने जांचकर्ताओं ने पाया कि बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं के लिए 12.5 महीने और महिलाओं के लिए 11.7 महीने की तुलना में ट्यूमर फिर से बढ़ रहा है, जांचकर्ताओं ने पाया।

यह निर्धारित करने के लिए कि बीआरसीए 2 के साथ महिलाएं कीमोथेरेपी के लिए बेहतर प्रतिक्रिया क्यों देती हैं, शोधकर्ताओं ने पूरी तरह से अनुक्रमित अनुक्रम का उपयोग किया रक्त और ट्यूमर ऊतक नमूने। एक्सोम जीनोम का वह हिस्सा है जिसमें प्रोटीन के लिए कोड जीन होते हैं।

बीआरसीए जीन डीएनए त्रुटियों की मरम्मत के साथ जुड़ा हुआ है। माना जाता है कि बीआरसीए उत्परिवर्तन महिलाओं को कुछ कैंसर के लिए अधिक संवेदनशील बनाता है क्योंकि डीएनए क्षति को ठीक करने की उनकी क्षमता खराब होती है।

प्लैटिनम आधारित कीमोथेरेपी भी बड़ी मात्रा में डीएनए क्षति का कारण बनती है।

एक्सोम अनुक्रमण ने खुलासा किया कि बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं में बीआरसीए 1 के साथ महिलाओं की तुलना में उनके जीवनकाल (जन्म के समय विरासत में रहने के विरोध में) के दौरान अधिक डीएनए उत्परिवर्तन हुए थे।

बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं में, डीएनए क्षति की मरम्मत करने की क्षमता केवल स्वस्थ कोशिकाओं में ही नहीं, बल्कि कैंसर के ऊतकों में भी।

बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं में, क्योंकि ट्यूमर कोशिकाएं प्लैटिनम के हमले के खिलाफ खुद को सुधारने में सक्षम नहीं होती हैं, इसका मतलब है कि कोशिकाएं मरने के कारण ट्यूमर को बढ़ने की संभावना कम होती है, यांग ने कहा ।

"हमने दिखाया है कि केवल बीआरसीए 2 बेहतर कीमोथेरेपी प्रतिक्रिया, बेहतर प्रगति मुक्त अस्तित्व और बेहतर समग्र अस्तित्व के साथ जुड़ा हुआ है," यांग ने कहा। "बीआरसीए 1 उन अवलोकनों से संबंधित नहीं है। इस अध्ययन से पता चलता है कि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में विभिन्न कार्य हो सकते हैं और नैदानिक ​​संघ के अध्ययनों में हमने जो देखा है उसके सबूत प्रदान करते हैं।"

चिकित्सकों और शोधकर्ताओं के लिए अत्यधिक संदेश यह है कि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 अलग-अलग उत्परिवर्तन हैं जो जीवित रहने को प्रभावित कर सकते हैं और दवाएं कितनी अच्छी तरह से काम कर सकती हैं। यांग ने कहा, पाइपलाइन में डिम्बग्रंथि के कैंसर के इलाज के लिए नई दवाओं को उत्परिवर्तनों को एक साथ लंपने से बचाना चाहिए और इसके बजाय प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से अध्ययन करना चाहिए।

डॉ। कोलंबिया यूनिवर्सिटी में मेडिसिन, महामारी विज्ञान और स्वास्थ्य नीति के प्रोफेसर विक्टर ग्रैन ने एक साथ संपादकीय लिखा, उन्होंने कहा कि हालांकि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 महिलाओं को स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम पर रखती हैं, उत्परिवर्तन वाले कई महिलाएं कैंसर विकसित करने के लिए कभी नहीं चलतीं, या कैंसर के विकास से पहले अन्य कारणों (जैसे वृद्धावस्था) से मर जाएगा।

और हालांकि अध्ययन से पता चलता है कि बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं में प्लैटिनम आधारित केमो अधिक प्रभावी हो सकता है, फिर भी कीमोथेरेपी अन्य महिलाओं में प्रभावी हो सकती है, ग्रैन ने कहा। अध्ययन में 316 महिलाओं में से 225 ने कम से कम केमोथेरेपी से कुछ लाभ देखा।

नई दवाएं जो वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में वादा दिखा रही हैं, बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 के साथ महिलाओं में भी अधिक प्रभावी साबित हो सकती हैं।

"अगला ग्रैन ने संपादकीय में लिखा था, "बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाहक डिम्बग्रंथि के कैंसर के संबंध में अलग-अलग प्रतिक्रिया देते हैं या नहीं, यह जांचने के लिए इन रोगियों को यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षणों में नामांकित करना होगा।" 99

बीआरसीए 1 बनाम ट्यूमर के बीच मतभेदों के बारे में पहले से ही अन्य चीजें हैं। बीआरसीए 2 रोगी बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में अधिकांश स्तन कैंसर ट्यूमर एस्ट्रोजेन-रिसेप्टर पॉजिटिव हैं, जिसका अर्थ है कि वे दवाओं के लिए बेहतर प्रतिक्रिया देते हैं जो एस्ट्रोजेन या एस्ट्रोजेन स्तर जैसे टैमोक्सिफेन या एरोमैटस इनहिबिटर की गतिविधि में हस्तक्षेप करते हैं, जबकि अधिकांश बीआरसीए 1 कैंसर एस्ट्रोजेन-रिसेप्टर नकारात्मक हैं, ग्रैन ने कहा ।

arrow