9 साल की उम्र में, मैकेंज़ी एम्स के कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर लगभग 420 था - अमेरिकन एकेडमी ऑफ पेडियाट्रिक्स द्वारा अनुशंसित 200 की शीर्ष पढ़ने के दोगुने से भी अधिक। फिर भी जब तक वह 22 वर्ष की थी तब तक डॉक्टर ने अपने बहुत उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्रोत की पहचान की - विरासत हाइपरकोलेस्टेरोलिया (एफएच) नामक विरासत वाली हालत - काम के लिए नियमित शारीरिक दौरान।
हालांकि एम्स को राहत मिली कि उसकी हालत में उसकी स्थिति थी नाम, वह चौंक गई थी। वह कहती है, "मेरे परिवार में किसी ने कभी इसके बारे में नहीं सुना था।" वह घर की ओर बढ़ी और तुरंत ऑनलाइन हालत की खोज की - सीखना कि एफएच एक अनुवांशिक बीमारी है जो किसी भी उम्र में दिल का दौरा और दिल की बीमारी का कारण बन सकती है। जिगर कोलेस्ट्रॉल का उत्पादन करने के लिए जिम्मेदार होता है जिसे शरीर को काम करने की आवश्यकता होती है। एफएच के साथ, शरीर इस प्राकृतिक कोलेस्ट्रॉल को रीसायकल नहीं करता है, और यह धमनियों को बना सकता है और ब्लॉक कर सकता है।
एम्स ने अपनी माँ से हालत विरासत में ली और जल्द ही उसके परिवार के इतिहास को समझने लगे। उसके माता-पिता 30 साल की उम्र में दिल के दौरे से मर गए थे, और उनकी मां ने 40 के दशक में खुली दिल की सर्जरी की थी।
परिवार के हाइपरकोलेस्टेरोलिया ने वजन के संघर्षों को भी समझाया कि एम्स के बच्चे के रूप में था और फैटी त्वचा की वृद्धि xanthomas कहा जाता है उसके घुटनों के पीछे, उसकी बाहों के नीचे, और उसकी आंखों के पीछे था।
एफएच: एक खड़ी लर्निंग वक्र
पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया एक अस्वास्थ्यकर आहार और व्यायाम की कमी से प्राप्त बगीचे-विविध उच्च कोलेस्ट्रॉल जैसा नहीं है, माइकल का कहना है शापिरो, डीओ, कार्डियोलॉजिस्ट, कार्डियक एमआरआई और सीटी के निदेशक, ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी के एक सहयोगी प्रोफेसर, और एफएच फाउंडेशन के वैज्ञानिक सलाहकार बोर्ड के सदस्य। वह बताते हैं कि पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लोग "जन्म से उच्च कोलेस्ट्रॉल के संपर्क में आते हैं, और यही कारण है कि उन्हें दिल के दौरे के शुरुआती खतरे में पड़ना पड़ता है।" 99
दुनिया भर के लगभग 500 लोगों में से एक के पास पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया है, राष्ट्रीय संस्थानों के अनुसार स्वास्थ्य (एनआईएच), लेकिन नए आनुवांशिक आंकड़े बताते हैं कि संभवत: यह माना जाता है कि यह संभवतः दोगुना आम है, डॉ। शापिरो कहते हैं। फिर भी यह संयुक्त राज्य अमेरिका में काफी हद तक अनियंत्रित है। वास्तव में, एफएच फाउंडेशन के मुताबिक, 9 0 प्रतिशत लोगों को यह पता नहीं हो सकता है कि एफएच फाउंडेशन के मुताबिक अनुसंधान, वकालत और शिक्षा के लिए समर्पित एक रोगी केंद्रित गैर-लाभकारी संगठन एफएच के सभी रूपों को कवर करता है।
यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है शापिरो का कहना है कि एफएच के लिए स्वस्थ जीवनशैली के लिए उन्हें जल्द से जल्द स्थापित करने के लिए बच्चों को पहचानने के लिए। उनका कहना है, "हम आम तौर पर 8 साल की उम्र से पहले दवाओं के साथ बच्चों का इलाज नहीं करते हैं," लेकिन हम उस उम्र में अपने कोलेस्ट्रॉल के स्तर और पारिवारिक इतिहास के आधार पर विचार करते हैं। "99
हालांकि, छोटे बच्चे एफएच होते हैं उनका कहना है, "सफलता का मौका जितना अधिक होगा," वह कहता है।
एक स्वस्थ जीवनशैली के साथ एफएच लड़ना
एम्स, अब 2 9, कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवा, अभ्यास और आहार पर निर्भर करता है ताकि उसे कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) स्तर ("खराब" कोलेस्ट्रॉल) सामान्य के करीब। वह कहती है कि वह दिन में 13 गोलियां लेती है - स्टेटिन, नियासिन और अन्य, कुछ सुबह और कुछ रात में, वह कहती है - और उसे हर छह महीने में कोलेस्ट्रॉल का परीक्षण होता है।
वह सप्ताह में चार से पांच बार जिम में जाती है । "मैं स्पिन, योग, बॉडी पंप, और वजन उठाने का आनंद लेता हूं," वह कहती हैं। "और मुझे जुम्बा से प्यार है।" अन्य दिनों में, वह मार्केटिंग एजेंसी में अपने सहकर्मियों के साथ - रालेघ, एनसी - शहर के चारों ओर एक तेज चल सकती है।
उसका आहार संतुलित और हृदय-स्वस्थ है जिसमें कई फल हैं और वह कहती है, सब्जियां, दुबला प्रोटीन, कम वसा वाले डेयरी - और छोटी रोटी और आलू। एम्स स्वीकार करते हैं कि, वह अभी भी पिज्जा और मैक और पनीर जैसे पसंदीदा के लिए जगह बनाती है: "यह सब कुछ संयम में है।"
उसका शासन काम कर रहा है। "मेरी कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन लगभग 100 है, लेकिन अगर मैं कर सकता तो मैं इसे 70 तक दबा देना चाहता हूं," वह कहती हैं। एनआईएच के अनुसार, एलडीएल, कोलेस्ट्रॉल का मुख्य स्रोत और धमनियों में अवरोधों का निर्माण, 100 से कम होना चाहिए। और उसका वजन अब भी स्वस्थ रेंज में है।
हालांकि, सबसे बड़ी चुनौती उसकी नकारात्मक शरीर की छवि पर काबू पा रही है जो कि उसके कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने और न ही उसके वजन को नियंत्रित करने में सक्षम होने के कारण गलती से महसूस कर रही है। वह कहती है, "अगर मैं इस शर्त के साथ लड़कियों को कुछ भी बता सकता हूं," तो यह कहता है, "यह है कि यह दोषी महसूस करने के लिए कुछ भी नहीं है।"
एम्स एफएच फाउंडेशन के लिए वकील बन गया है और दूसरों से समर्थन मांगने के महत्व पर जोर देता है शर्त। वह कहती है, "पहली बार जब मैं अन्य समर्थकों के साथ एक कार्यक्रम में गया, तो हमने त्वरित पारिवारिक कहानियों को बताया, और यह आश्चर्यजनक था कि वे कितने समान थे।" "मैंने पहले कभी एफएच के साथ किसी से मुलाकात नहीं की थी, और अब मुझे पता है कि मुझे बुरा दिन है, मैं नींव के माध्यम से दूसरों तक पहुंच सकता हूं। हम वास्तव में एक दूसरे का समर्थन करते हैं। "
