कुंजी टेकवेज़
30 मिलियन से अधिक अमेरिकियों एक दुर्लभ बीमारी है, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल बीमारी।
दुर्लभ बीमारी का सटीक निदान पाने में औसत सात डॉक्टरों की यात्रा होती है।
दुर्लभ बीमारियों के लिए नवजात स्क्रीनिंग सटीक निदान की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है और उपचार।
हालांकि कैंसर और हृदय रोग में बहुत सारे मीडिया का ध्यान, अनुसंधान धन और फार्मास्यूटिकल अग्रिम मिलते हैं, लेकिन बीमारियों का एक और समूह जो 10 अमेरिकियों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है, कम ध्यान देता है। साथ में, उन्हें दुर्लभ बीमारियों के रूप में जाना जाता है।
लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियां हैं - राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) द्वारा परिभाषित की गई स्थितियों के रूप में 200,000 लोगों या उससे कम की स्थिति। कुछ आपने शायद सुना है - जैसे स्पाइना बिफिडा, सिस्टिक फाइब्रोसिस, या टौरेटे सिंड्रोम - लेकिन बाकी अधिक अस्पष्ट हो सकते हैं।
अधिकांश आनुवांशिक उत्परिवर्तन या दोष के कारण होते हैं, और अधिकांश बच्चे को प्रभावित करते हैं और कोई इलाज नहीं करते हैं । यहां 10 तथ्यों को हर किसी को दुर्लभ बीमारियों के बारे में पता होना चाहिए।
1। दुर्लभ बीमारियां लगभग 30 मिलियन अमेरिकियों को संयुक्त करती हैं। जब आप संयुक्त राज्य अमेरिका में दुर्लभ बीमारी वाले लोगों की कुल संख्या को ध्यान में रखते हैं, तो वे बहुत दुर्लभ नहीं लगते हैं।
परिप्रेक्ष्य के लिए, 2014 में विचार करें अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के अनुसार, कैंसर के इतिहास के साथ 14.5 मिलियन अमरीकी थे। और 1.5 मिलियन अमेरिकियों को हर साल एक स्ट्रोक या दिल का दौरा पड़ता है। तुलनात्मक रूप से दुर्लभ बीमारियां, कई लोगों को प्रभावित करती हैं।
2। दुर्लभ बीमारी का निदान करने में कई सालों लग सकते हैं। कई दुर्लभ बीमारियों में दर्द, कमजोरी और चक्कर आना जैसे अनपेक्षित लक्षण होते हैं, जो उन्हें निदान करने में कठोर बना सकते हैं। वे निदान करने में भी मुश्किल हो सकते हैं क्योंकि वे बहुत असामान्य हैं। आपके डॉक्टर ने कभी भी ऐसा ही मामला नहीं देखा होगा और शायद एक विशिष्ट बीमारी का एहसास भी नहीं हो सकता है।
इसके अतिरिक्त, विशेषज्ञ के साथ नियुक्ति पाने में सप्ताह या महीने लग सकते हैं। फिर, अगर वह विशेषज्ञ सही नहीं था, तो आप अगले को देखने से पहले महीनों का इंतजार कर सकते हैं। जर्नल ऑफ दुर्लभ विकारों में प्रकाशित 2013 के एक अध्ययन के मुताबिक, दुर्लभ बीमारियों वाले मरीजों को सटीक निदान प्राप्त करने से पहले औसतन सात से अधिक डॉक्टरों का दौरा किया जाता है।
हालांकि यह निश्चित रूप से निराशाजनक है, यह महत्वपूर्ण है कि आप किसी के लिए खोज न करें सटीक निदान, चाहे आपको दुर्लभ बीमारी या कुछ आम बात हो। अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक को देखना जारी रखें, जो आपके लक्षणों को ट्रैक करने में मदद कर सकता है और आपको बता सकता है कि क्या कोई नया शोध किया गया है जो मदद कर सकता है।
3। दुर्लभ बीमारियों में से केवल 5 प्रतिशत उपचार होते हैं। ड्रग रिसर्च जो सीमित संख्या में लोगों की मदद करता है, दवा कंपनियों के लिए लागत-निषिद्ध हो सकता है। (याद रखें, दुर्लभ हालत वाले भावी मरीजों का पूल 200,000 से कम परिभाषा है, जो कि उन लोगों के पूल की तुलना में है जो संभावित रूप से कोलेस्ट्रॉल-कम करने वाली दवाओं को ले सकते हैं।)
जवाब में, खाद्य एवं औषधि प्रशासन ( एफडीए) ने अनुसंधान के लिए दवा कंपनियों को अनुदान और अन्य प्रोत्साहन प्रदान करने के लिए 1 9 83 में अनाथ उत्पादों के विकास कार्यालय (ओओपीडी) का निर्माण किया।
4। जेनेटिक परीक्षण कई दुर्लभ बीमारियों का निदान करने में मदद कर सकता है, लेकिन सभी नहीं। जेनेटिक परीक्षण अनुमानित 25 प्रतिशत से 30 प्रतिशत मामलों में आनुवांशिक कारण की पहचान करता है। जैसा ऊपर बताया गया है, यहां तक कि निदान के साथ, यह अभी भी असंभव है कि किसी भी दुर्लभ बीमारी के लिए इलाज या उपचार भी है।
हालांकि, दुर्लभ बीमारी का एक निश्चित निदान प्राप्त करने का एक बड़ा लाभ मन की शांति है। एक शर्त का निदान होने के बाद भी डॉक्टर के बिल, प्रक्रियाओं और परीक्षणों को कवर करने के लिए बीमा प्राप्त करने में आपके पास एक आसान समय हो सकता है।
5. नवजात स्क्रीनिंग दुर्लभ बीमारियों के लिए की सिफारिश की जाती है। नवजात बच्चों के लिए स्क्रीनिंग आवश्यकताओं राज्य द्वारा भिन्न होती है, लेकिन वे तेजी से नियमित हो रही हैं, खासकर सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और अन्य स्थितियों के लिए जहां शुरुआती पहचान और उपचार बच्चे के परिणामों में सुधार कर सकता है।
किसी विशेष स्थिति के इलाज के बिना भी, मृत्यु या अक्षमता को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है और बच्चों को उनकी पूरी क्षमता तक पहुंचने में मदद करना है।
6। दुर्लभ बीमारियों के लिए जन्मपूर्व परीक्षण अधिक उन्नत हो रहा है । ट्राइसोमी 18 सिंड्रोम, और ट्राइसोमी 13, जिसे पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है, सहित कुछ दुर्लभ बीमारियों के लिए महिला की गर्भावस्था में जल्दी परीक्षण करना संभव है।
प्रक्रिया एक साधारण रक्त परीक्षण है जो कर सकता है गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह के आरंभ में किया जाना चाहिए। अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए अधिक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग क्षितिज पर है।
7। कुछ कैंसर दुर्लभ बीमारियां हैं। कैंसर इतने कम होते हैं कि वे दुर्लभ रोग की सीमा के नीचे आते हैं।
उदाहरणों में जीभ कैंसर शामिल है (लगभग 3 9 500 लोगों को 2015 में मौखिक गुहा या ऑरोफैरेनजीज कैंसर मिलेगा), थायराइड कैंसर (लगभग 62,000 मामलों का निदान किया गया था 2014), और अमेरिकन कैंसर सोसाइटी के मुताबिक टेस्टिकुलर कैंसर (टेस्टिकुलर कैंसर के 8,430 नए मामलों का निदान किया जाएगा)।
8। एक दुर्लभ बीमारी होने के कारण महंगा हो सकता है। कई विशेषज्ञों के दौरे के बीच, विशेष केंद्रों में सैकड़ों मील की यात्रा करने और परीक्षणों और प्रक्रियाओं के लिए भुगतान करना जो बीमा द्वारा कवर नहीं किए जा सकते हैं, दुर्लभ बीमारी से जुड़ी लागत कमजोर हो सकती है।
हालांकि, कई समूह जो लागत में मदद कर सकते हैं। दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय संगठन में एक रोगी सहायता कार्यक्रम है, और दुर्लभ रोग संयुक्त संसाधनों के लिए अन्य संगठनों और वेबसाइटों की सूची देता है।
9। एक समर्थन समूह ढूँढना महत्वपूर्ण है । रोगी के साथ-साथ देखभाल करने वाले के लिए एक दुर्लभ बीमारी अलग हो सकती है, खासकर जब यह आपके बच्चे का रोग हो।
दूसरों के साथ जुड़ना केवल समर्थन के लिए ही नहीं, बल्कि जानकारी और संसाधनों को साझा करना भी आवश्यक हो सकता है। दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय संगठन के माध्यम से एक सहायता समूह खोजें।
10। दुर्लभ रोग दिवस लीप डे पर है। दुर्लभ बीमारियों के लिए उपयुक्त, राष्ट्रीय जागरूकता दिवस 2 9 फरवरी को है, यह तारीख हर चार साल में कैलेंडर पर ही होती है। (यह गैर-लीप वर्षों पर 28 फरवरी को स्थानांतरित हो गया है।)
यूरोपीय संगठन ने दुर्लभ रोगों के लिए दिन शुरू किया था और अब वैश्विक स्तर पर मान्यता प्राप्त है। दुर्लभ रोग जागरूकता के लिए प्रतीक एक ज़ेबरा-धारीदार रिबन है।
