प्रैडर-विली सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार |

यह दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी शारीरिक और संज्ञानात्मक लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम दुर्लभ है, जन्मजात (जन्म के समय उपस्थित) रोग।

यह पूरे शरीर में कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न शारीरिक, तंत्रिका विज्ञान, संज्ञानात्मक, अंतःस्रावी (हार्मोनल) और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं।

सिंड्रोम प्रत्येक 15,000 से 25,000 लोगों में 1 को प्रभावित करता है दुनिया भर में, बाल स्वास्थ्य और मानव विकास संस्थान (एनआईएचडीडी) के अनुसार।

यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, और सिंड्रोम के लिए कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं, क्योंकि जेनेटिक त्रुटि जो इसे यादृच्छिक रूप से होती है

कारण

प्रैडर-विली सिंड्रोम आनुवंशिक परिवर्तनों से गुणसूत्र 15 से प्रोडर-विली महत्वपूर्ण क्षेत्र (पीडब्ल्यूसीआर) नामक क्षेत्र में विकसित होता है।

आप इस गुणसूत्र की एक प्रति अपनी मां से प्राप्त करते हैं, और एक से आपके पिता। पीडब्ल्यूसीआर में कुछ जीन गुणसूत्र की पैतृक प्रति में केवल - या सक्रिय होते हैं।

सिंड्रोम आखिरकार इन पितृसत्तात्मक योगदान जीनों के कार्य (या अभिव्यक्ति) के नुकसान का परिणाम होता है।

वहां हैं मेडिसिन जेनेटिक्स इन जर्नलिक्स में 2012 की एक रिपोर्ट के अनुसार, तीन ज्ञात तंत्र जो जीन अभिव्यक्ति की कमी का कारण बनते हैं।

प्रैडर-विली सिंड्रोम के 65 और 75 प्रतिशत के बीच पैतृक पीडब्ल्यूसीआर में जीनों को हटाने से उत्पन्न होता है, रिपोर्ट।

एक और 20 से 30 प्रतिशत मामले मातृ अनपेरेंटल डिओमी नामक एक घटना के कारण विकसित होते हैं, जिसमें एक व्यक्ति की दो मातृ प्रतियां होती हैं, और गुणसूत्र 15 की कोई पैतृक प्रति नहीं होती है।

अंत में, 1 से 3 प्रतिशत मामलों में तथाकथित इम्प्रिंटिंग दोष का परिणाम होता है जो पैतृक पीडब्ल्यूसीआर जीन को निष्क्रिय (मातृ जीन की तरह) का कारण बनता है।

लक्षण और निदान

कम मांसपेशी टोन, या हाइपोटोनिया, शिशुओं में लगभग सभी मामलों की विशेषता है 2012 के अनुसार, प्रैडर-विली सिंड्रोम का बंदरगाह।

इसका कारण बन सकता है:

• खराब भोजन (चूसने में असमर्थता)
• घटित आंदोलन और सुस्ती
• कमजोर रोना
• गरीब प्रतिबिंब

इसके अतिरिक्त, सिंड्रोम के साथ 90 से 100 प्रतिशत शिशु मोटर विकास में देरी हुई है, जिसके लिए विकासशील मील के पत्थर हासिल करने के लिए लगभग दोगुना होना आवश्यक है।

भाषा से संबंधित देरी भी आम हैं।

बाद में बचपन में, अन्य लक्षण विकसित होंगे, जिनमें शामिल हैं:

• विभिन्न व्यवहार संबंधी समस्याएं, जैसे गुस्सा विस्फोट, जिद्दीपन, और जुनूनी-बाध्यकारी प्रवृत्तियों
• नींद के मुद्दों
• पूर्ण महसूस करने में असमर्थता, जिसके परिणामस्वरूप तेजी से वजन बढ़ना और मोटापा
• सीखने की अक्षमता
• देरी या अधूरा युवावस्था
• अविकसित जननांग
• उच्च दर्द की सीमा

प्रैड-विली सिंड्रोम वाले लोगों के बीच कुछ भौतिक विशेषताएं भी आम हैं, जैसे लघु स्तर, असामान्य रूप से छोटे हाथ और पैर, उचित त्वचा और बाल, और कुछ चेहरे की विशेषताओं, जिनमें त्रिभुज मुंह, बादाम के आकार की आंखें, और एक संकीर्ण माथे।

ये लक्षण एस सिंड्रोम का सुझाव हो सकता है, लेकिन निदान के लिए आनुवांशिकी परीक्षण (रक्त नमूने का उपयोग करना) की आवश्यकता होती है, जो 99 प्रतिशत से अधिक लोगों में प्रैडर-विली सिंड्रोम का पता लगा सकता है, जेनेटिक्स इन मेडिसिन रिपोर्ट के मुताबिक।

उपचार और जटिलताओं

प्रैडर-विली सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई उपचार विकल्प विभिन्न कारणों का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं।

खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित ग्रोथ हार्मोन भौतिक सुधार में हाइपोटोनिया और संबंधित मुद्दों का इलाज करने में मदद कर सकते हैं ताकत और मांसपेशी द्रव्यमान, हड्डी खनिज घनत्व में वृद्धि, और कद की कमी को सुधारना।

बचपन के दौरान भोजन के सेवन की सख्त निगरानी के माध्यम से वजन प्रबंधन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि मोटापा एक आम मुद्दा है।

अन्य संभावित उपचार इसमें शामिल हैं:

• सेक्स हार्मोन प्रतिस्थापन
• नींद की निगरानी
• भाषण और भाषा चिकित्सा
• शारीरिक और व्यवहारिक थेरेपी

यदि स्थिति की उचित निगरानी और इलाज नहीं किया जाता है, तो प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले लोग टाइप 2 मधुमेह, संक्रामक दिल की विफलता, और ऑस्टियोपोरोसिस या अन्य हड्डियों के मुद्दों सहित एक या अधिक गंभीर जटिलताओं को विकसित कर सकते हैं।