हेमोफिलिया - लक्षण, निदान और उपचार |

यह दुर्लभ अनुवांशिक विकार अक्सर माताओं से उनके बेटों तक जाता है, हालांकि कुछ मामलों में कोई वंशानुगत कारण नहीं होता है।

हेमोफिलिया एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें आपका रक्त सामान्य रूप से नहीं होता है।

नतीजतन, हेमोफिलिया वाले लोग लंबे समय तक कटौती से खून बह सकते हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, लोग आंतरिक रूप से खून बहने लग सकते हैं। इससे गठिया और यहां तक ​​कि मौत जैसे दीर्घकालिक प्रभाव हो सकते हैं।

हेमोफिलिया एक अनुवांशिक बीमारी है। जीन को एक्स गुणसूत्र पर ले जाया जाता है, इसलिए जिन पिता जीन के दोषपूर्ण रूप को लेते हैं, वे अपनी बेटियों को पास करते हैं।

जीन वाली महिलाएं आम तौर पर रोग विकसित नहीं करती हैं, क्योंकि उनके पास जीन की एक सामान्य प्रति होती है और एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि।

लेकिन महिलाओं को रक्तस्राव के लक्षणों का अनुभव हो सकता है जो किसी व्यक्ति में कम से कम गंभीर रूप से हेमोफिलिया के साथ दिखाई देते हैं।

लगभग तीसरे मामलों में, कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। ये मामले वंशानुगत जीनों की बजाय सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हैं।

हेमोफिलीएक्स की खून बहने की समस्या इस तथ्य के कारण होती है कि उनके रक्त में विशिष्ट प्रोटीन, या क्लोटिंग कारक की कमी होती है, जो खून को पकड़ने में मदद करती हैं।

उपचार में आमतौर पर प्रतिस्थापन होता है गायब कारक, या दवाएं जो कारकों को और अधिक कारकों को बनाने के लिए प्रोत्साहित करती हैं।

"आधुनिक शोध के साथ चिकित्सा देखभाल में काफी सुधार हुआ है, और अधिकांश हेमोफिलिएक्स जीवन लक्ष्यों और सावधानीपूर्वक चिकित्सा प्रबंधन के साथ सक्रिय जीवनशैली हासिल करने में सक्षम हैं," रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रत्येक वर्ष हेमोफिलिया के साथ लगभग 400 बच्चे पैदा होते हैं।

लगभग 5000 अमेरिकी पुरुष शिशु हेमोफिलिया से प्रभावित होते हैं।

सीडीसी का अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 20,000 लोगों में हेमोफिलिया है।

हेमोफिलिया ए और फैक्टर VIII

तीन हैं मुख्य प्रकार के हीमोफिलिया।

वे इस बात से प्रतिष्ठित हैं कि कई रक्त क्लोटिंग कारक गायब हैं।

हेमोफिलिया ए रोग का सबसे आम रूप है: हेमोफिलिया वाले लगभग 9 0 प्रतिशत लोगों के पास यह रूप है।

हेमोफिलिया ए रक्त के थक्के वाले कारक VIII की कमी के कारण होता है।

हेमोफिलिया बी और सी

हेमोफिलिया बी क्लोटिंग कारक IX की कमी के कारण होता है। यह दूसरा सबसे आम प्रकार है।

हेमोफिलिया बी को पहले रोगी के पारिवारिक नाम के बाद "क्रिसमस रोग" भी कहा जाता है।

हेमोफिलिया सी का इस्तेमाल क्लॉटिंग कारक ग्यारह की कमी के कारण हेमोफिलिया का वर्णन करने के लिए किया जाता है।

यह दुर्लभ और आम तौर पर कम गंभीर है। हेमोफिलिया सी सर्जरी के बाद ही खून बहने में कठिनाई का कारण बन सकता है।

लक्षण

असामान्य रक्तस्राव हेमोफिलिया का क्लासिक संकेत है। उदाहरणों में शामिल हैं:

छोटे कटौती या नाकबंद जो खून बहने से नहीं रोकेंगे

आसान चोट लगाना

• जोड़ों, मांसपेशियों और मुलायम ऊतकों में किसी भी स्पष्ट कारण (जैसे किसी भी चोट की कमी) के लिए सहज रक्तस्राव।
• जोड़ों में रक्तस्राव पुरानी गठिया का कारण बन सकता है।
• मस्तिष्क में रक्तस्राव गंभीर हो सकता है और हेमोफिलिया वाले बच्चों में मृत्यु का सबसे आम कारण है।

हेमोफिलिया निदान

हेमोफिलिया का पता लगाने के लिए आपके रक्त का परीक्षण करके निदान किया जा सकता है यदि आपके पास क्लोटिंग कारकों की कमी है।

सामान्य क्लोटिंग कारक स्तर के 5 से 40 प्रतिशत वाले व्यक्ति को बीमारी का मामूली मामला माना जाता है।

सामान्य क्लॉटिंग कारक स्तर के 1 से 5 प्रतिशत वाले व्यक्ति माना जाता है कि बीमारी का मामूली मामला माना जाता है, जबकि गंभीर हेमोफिलिया को सामान्य क्लोटिंग कारकों के 1 प्रतिशत या उससे कम होने के रूप में परिभाषित किया जाता है।

उपचार

हेमोफिलिया के हल्के मामलों के लिए, डेमोप्र्रेसिन नामक एक हार्मोन को नस में इंजेक्शन दिया जाता है।

Desmopressin शरीर को और अधिक थकाऊ तथ्य पैदा करने का कारण बन सकता है आर।

हेमोफिलिया ए या हेमोफिलिया बी के अधिक गंभीर मामलों के लिए, आपके रक्त को गायब क्लॉटिंग कारक के साथ जोड़ा जा सकता है।

इसे डीएनए तकनीक का उपयोग करके प्रयोगशाला में निर्मित किया जा सकता है या दान किए गए मानव रक्त से आ सकता है।

मोटो क्लिनिक के अनुसार क्लॉटिंग कारक एक्सआई केवल यूरोप में उपलब्ध है।

इसलिए संयुक्त राज्य अमेरिका में हेमोफिलिया सी के साथ प्लाज्मा खून बहने से रोकने के लिए कारक उपचार को रोकने के बजाय infusions।

घरेलू उपचार

दवा लेने के अलावा, हेमोफिलिया वाले लोग रोग का प्रबंधन करने में मदद के लिए जीवनशैली में परिवर्तन का उपयोग कर सकते हैं।

इन संशोधनों में शामिल हैं:

व्यायाम जैसे व्यायाम तैराकी और चलना - लेकिन फुटबॉल, बास्केटबॉल या हॉकी जैसे कोई संपर्क खेल नहीं

एस्पिरिन और एडविल (इबुप्रोफेन) के बजाय हल्के दर्द और दर्द के लिए टायलोनोल (एसिटामिनोफेन) लेना, जो रक्त को पतला कर सकता है और रक्तस्राव में योगदान कर सकता है

• कौमामिन (वार्फिनिन) और प्लाविक्स (क्लॉपिडोग्रेल) जैसे रक्त पतले से बचें
• दांत खींचने से बचने के लिए दांतों को ब्रश करना और फ़्लॉस करना
• बच्चों को चोटों से बचाने के लिए kneepads, हेल्मेट और इसी तरह के गियर का उपयोग करना
• घर का चयन करना सामान जो कि न्यू यॉर्क शहर में कोलंबियाडॉक्टर के एक चिकित्सक अहमद सास कहते हैं, "तेज़ कोनों में नहीं है
• " हेमोफिलिया वर्तमान उपचार के साथ एक प्रबंधनीय स्थिति है। "
• " उचित उपचार और समर्थन प्रणाली हेमोफिलिया के साथ रोगियों की मदद कर सकती है स्वस्थ और उत्पादक जीवन, "डॉ सास कहते हैं।