यह किसके लिए स्क्रीन करता है: नचल पारदर्शी स्क्रीनिंग, या एनटी स्क्रीनिंग, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षण है । यह डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21, जिसका अर्थ है क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति) और अन्य विकार जो क्रोमोसोम (ट्राइसोमी 13, ट्राइसोमी 18) के साथ-साथ जन्मजात हृदय दोषों के अतिरिक्त प्रतियों के कारण होते हैं।
जो एक है अतिरिक्त क्रोमोसोम में उनकी गर्दन के आधार पर अधिक तरल पदार्थ हो सकता है - एक जगह जिसे नचल गुना कहा जाता है - और इससे उनकी गर्दन बड़ी हो सकती है। इस तरल पदार्थ को 11 से 14 सप्ताह के दौरान सोनोग्राम पर मापा जा सकता है जब गर्दन का आधार अभी भी पारदर्शी होता है। समय महत्वपूर्ण है, क्योंकि आपके बच्चे के बढ़ने के साथ नचल गुना कम पारदर्शी हो जाता है। एनटी माप निर्णायक नहीं हैं, इसलिए स्क्रीनिंग परीक्षण आपको यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं बता सकता है कि क्या आपके बच्चे को गुणसूत्र विकार है, लेकिन इसे अन्य डेटा (रक्त परीक्षण और जनसंख्या अध्ययन से) के साथ जोड़ा जा सकता है ताकि यह संभावना के बारे में एक आंकड़ा प्रदान किया जा सके। इस तरह के एक विकार। यह जानकारी उन माता-पिता के लिए उपयोगी हो सकती है जो यह तय करने की कोशिश कर रहे हैं कि क्या अधिक आक्रामक अनुवांशिक परीक्षण, जैसे अमीनोसेनेसिस या सीवीएस।
यह किसके लिए है: किसी भी गर्भवती महिला के लिए एनटी स्क्रीनिंग उपलब्ध है। यह बूढ़े माताओं के लिए विशेष रूप से सहायक हो सकता है, जो एक गुणसूत्र विकार के साथ बच्चे होने के लिए अधिक जोखिम में हैं, और जो गर्भपात के बढ़ते जोखिम के कारण सीवीएस और अमीनोसेनेसिस जैसे अधिक आक्रामक अनुवांशिक परीक्षण के बारे में संकोच कर सकते हैं, उनके साथ। एनटी स्क्रीनिंग के लिए अन्य संभावित उम्मीदवार पूर्व गर्भावस्था या गुणसूत्र विकारों के पारिवारिक इतिहास में समस्याओं के इतिहास के साथ मां हैं। परीक्षण की सटीकता, हालांकि, यह करने वाले सोनोग्राफर के कौशल और उपकरणों की संवेदनशीलता पर निर्भर है। द अमेरिकन कॉलेज ऑफ गायनोलॉजिस्ट एंड ओबस्टेट्रिकियंस ने सिफारिश की है कि एनटी स्क्रीनिंग केवल विशिष्ट केंद्रों पर ही की जाये, इसलिए अपने व्यवसायी से बात करें, और / या यह देखने के लिए कुछ शोध करें कि यह आपके क्षेत्र में उपलब्ध है या नहीं।
यह कैसे किया जाता है: नुचल अल्ट्रासाउंड के दौरान पारदर्शी स्क्रीनिंग की जाती है। सोनोग्राफर सबसे पहले अपने बच्चे को ताज से अपने बच्चे को मापने के लिए ट्रांसड्यूसर को घुमाएगा ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि भ्रूण की आयु सटीक है। फिर वह नचल गुना का पता लगाएगा और माप देगा (यदि आप भाग्यशाली हैं तो आपका बच्चा उस स्थिति में आगे बढ़कर सहयोग करेगा जहां माप आसान होगा)।
जब यह हो जाता है: तत्काल स्क्रीनिंग के बीच किया जाना चाहिए सप्ताह 11 और 14, सटीक परिणाम के लिए गर्भधारण की एक सटीक तारीख महत्वपूर्ण है। (एक हालिया अध्ययन में पाया गया कि सप्ताह 11 के दौरान किए गए एनटी स्कैन सबसे सटीक थे क्योंकि फोल्ड सबसे अधिक पारदर्शी है।)
अतिरिक्त परीक्षण: एनटी स्क्रीनिंग को अधिक परीक्षण परिणामों के लिए रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जा सकता है। उदाहरण के लिए, आपका पहला त्रैमासिक रक्त परीक्षण मुक्त बीटा-एचसीजी (एक निश्चित प्रकार का मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन हार्मोन) और एक जस्ता-निर्माण गर्भावस्था प्रोटीन को पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) कहा जाता है। गर्भावस्था के शुरुआती दिनों में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर आनुवांशिक असामान्यताओं, हृदय की समस्याओं और पूर्ववर्ती जन्म का जोखिम बढ़ाते हैं। इन दो रक्त परीक्षणों के परिणामस्वरूप एनटी स्क्रीनिंग, जिसे पहली तिमाही संयुक्त स्क्रीनिंग के नाम से जाना जाता है, को एक संख्या में जोड़ा जा सकता है जो एक आनुवांशिक असामान्यता वाले बच्चे को होने की संभावना का प्रतिनिधित्व करता है।
एनटी स्क्रीन के परिणाम भी हो सकते हैं क्वाड स्क्रीन के रूप में जाने वाले दूसरे त्रैमासिक रक्त परीक्षण के साथ संयुक्त हो, जो मातृ रक्त प्रवाह में मौजूद चार पूरी तरह से अलग मार्करों के लिए परीक्षण करता है। दोबारा, सभी परिणामों को एक सूत्र में दर्ज किया जा सकता है, जिससे आप एक आंकड़े दे सकते हैं। इस विकल्प को पूरी तरह से एकीकृत स्क्रीन कहा जाता है। या आपको पहली तिमाही स्क्रीन और क्वाड स्क्रीन के परिणाम अलग-अलग दिए जा सकते हैं (इसे चरणबद्ध अनुक्रमिक स्क्रीनिंग के रूप में जाना जाता है)।
जोखिम: अधिक आक्रामक अनुवांशिक परीक्षणों के विपरीत, गर्भपात के कोई जोखिम नहीं हैं एनटी स्क्रीन (या साथ में पहले और दूसरे तिमाही रक्त परीक्षण)। सबसे बड़ी समस्या चिंता हो सकती है जो वे उत्तेजित कर सकते हैं। झूठी सकारात्मक आम हैं। तो झूठे नकारात्मक हैं। लेकिन इसे परिप्रेक्ष्य में रखने की कोशिश करें: पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे होने की बाधाएं आपके पक्ष में भारी हैं। एनटी स्क्रीन निर्णय लेने वाले उपकरण के रूप में सबसे अच्छी तरह से सोचा जाता है। यह तय करने से पहले कि क्या यह प्रक्रिया है या नहीं, अपने चिकित्सक से आनुवांशिक परामर्श के बारे में बात करें ताकि आप यह निर्धारित करने में सहायता कर सकें कि कौन से अनुवांशिक परीक्षण आपके लिए सही हैं।
