जीन से जुड़े जीनल वाल्व प्रोलैप्स, एक सामान्य हृदय दोष |

गुरुवार, 24 अक्टूबर, 2013 - वैज्ञानिकों ने एक नया मानव जीन पाया है जो उन्हें लगता है कि मिथल वाल्व प्रकोप का कारण है, एक आम हृदय वाल्व दोष - और जो दिल की ओर ले सकता है विफलता। उन्होंने बोस्टन में अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स की वार्षिक बैठक में आज अपना शोध प्रस्तुत किया।

"यह पृथक मिट्रल वाल्व प्रोलैप्स के रोगियों में पहचाना जाने वाला पहला जीन है," सुसान ए। स्लोगेनहाउप, पीएचडी ने कहा, एक प्रोफेसर मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल और बोस्टन में हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के मानव आनुवंशिक अनुसंधान केंद्र।

मित्राल वाल्व प्रोलैप्स एक हृदय वाल्व दोष है जो हर 40 लोगों में से एक को प्रभावित करता है और दिल की स्थिति जैसे एरिथिमिया (अनियमित दिल की धड़कन) का कारण बन सकता है, दिल की विफलता, और यहां तक ​​कि अचानक मौत।

शोधकर्ताओं ने जीन की पहचान करने के लिए बहुआयामी परिवार के डीएनए के साथ काम किया। डॉ। स्लोगेनहाप्ट ने कहा, "यह एक चार पीढ़ी का परिवार था, जिसमें 12 सदस्य मिथ्रल वाल्व प्रोलैप्स से प्रभावित थे।" 99

परिवार के सभी 28 सदस्यों के लिए जिनके लिए शोधकर्ताओं के पास डीएनए नमूने और इकोकार्डियोग्राम थे - दिल की एक इमेजिंग - स्लोवेनहाउप और सह-जांचकर्ता रोनेन वाई। डर्स्ट, एमडी के अनुसार आनुवंशिक विश्लेषण था, जिन्होंने बोस्टन में सम्मेलन में अध्ययन प्रस्तुत किया था। डॉ। डर्स्ट हिब्रू विश्वविद्यालय में कार्डियोलॉजिस्ट और यरूशलेम में हदासा मेडिकल सेंटर हैं।

मानव जीन के विकास के रूप में जटिल के रूप में कई जीन आवश्यक हैं। जांचकर्ता स्लेगेनहाउप ने मिट्राल वाल्व प्रोलैप्स जैसे दोषपूर्ण वाल्व की स्थिति की जटिलता पर बल दिया। उन्होंने कहा, "हम जानते हैं कि सामान्य मिट्रल वाल्व विकास को नियंत्रित करने वाले कई जीन हैं।" शोधकर्ताओं ने नए मानव जीन नामक डीसीएसएच 1 की पहचान की, और इसे 23 मानव गुणसूत्रों में से एक पर रखा, 11 नंबर।

सामान्य दिल में , मिट्रल वाल्व दिल के कक्षों के बीच रक्त प्रवाह के नियंत्रण में होता है जिसे एट्रिया और वेंट्रिकल्स के नाम से जाना जाता है। दोष वाले रोगियों के लिए, मिट्रल वाल्व हृदय कक्षों के बीच सामान्य मुहर बनाने के लिए पूरी तरह से बंद नहीं होता है। इसके बजाय यह बाहर निकलता है और रक्त को गलत दिशा में बहने की अनुमति देता है, वेंट्रिकल से वापस एट्रीम में ले जाता है। इस रिसाव को "regurgitation" कहा जाता है।

मिथ्रल वाल्व प्रकोप के लक्षणों में पल्पपिटेशन, सांस की तकलीफ, और सीने में दर्द शामिल हैं।

जांच मानव अध्ययन के साथ एक नया मानव जीन का कार्य

मानव हृदय विकास पर नव पाए गए जीन के प्रभाव को समझने के लिए, शोधकर्ता पहले प्रयोगात्मक जानवरों: मछली और चूहों के लिए बदल गए। उन्होंने टी होने के प्रभाव का परीक्षण किया वह जीन, जीन के कार्य को कम करता है, या इन प्रयोगशाला जानवरों में पूरी तरह से इसे खत्म कर देता है।

शोधकर्ताओं ने पाया कि ज़ेब्राफिश में डीसीएसएच 1 जीन के कार्य को कम करने से सामान्य दिल की धड़कन में बाधा आ गई। इसके अलावा, "डीसीएचएस 1 जीन की सामान्य प्रतिलिपि के साथ ज़ेब्राफिश भ्रूण का इलाज घाव को बचाया," स्लोगेनहाप्ट ने कहा, जो सामान्य दिल को बहाल करता था। यह सबूत है कि हृदय के लिए यह जीन ठीक से काम करने के लिए आवश्यक है।

चूहों में, डीसीएसएच 1 जीन को खटखटाते हुए मिथ्रल वाल्व रोगविज्ञान का कारण बनता है - हृदय वाल्व की लम्बाई और मोटाई - जीन की तरह वाल्व दोष वाले लोगों में भी । शोधकर्ताओं ने पाया कि यह विकृति माउस दिल के गठन के दौरान विकास संबंधी त्रुटियों से हुई है।

ये परिणाम इंगित करते हैं कि डीसीएसएच 1 जीन का मानव संस्करण शायद मानव हृदय विकास और मिट्रल वाल्व के गठन में भी शामिल है।

मित्राल वाल्व प्रोलैप्स जीन: मरीजों के लिए इसका क्या अर्थ है

मिथ्रल वाल्व प्रकोप वाले लोगों के लिए, समय के साथ रक्त का असामान्य बैकफ्लो खराब हो सकता है। लंबी अवधि में यह दिल को संक्रमण के जोखिम में डाल सकता है, और शल्य चिकित्सा की आवश्यकता को मिट्रल वाल्व को प्रतिस्थापित करने की आवश्यकता हो सकती है।

मानव रोग के लिए ज़िम्मेदार जीन की पहचान करने के अंतिम लक्ष्यों में से एक रोगियों के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण बनाना है, यह पहचानने के लिए कि किसके पास स्थिति है। एक और महत्वपूर्ण लक्ष्य बीमारी के इलाज के लिए नई दवाओं का विकास है। इस मामले में, यह जांचने के लिए अनुसंधान प्रक्रिया में बहुत जल्दी है कि इस जीन का उपयोग स्क्रीनिंग या दवा विकास के लिए किया जा सकता है।

"हमें समझना होगा कि इस जीन की भूमिका मिथ्रल वाल्व प्रोलैप्स के रोगियों की सामान्य आबादी में क्या है। अध्ययन चल रहे हैं, "Slaugenhaupt ने कहा।

मिट्रल वाल्व प्रकोप अध्ययन के लिए वित्तीय सहायता मिडल वाल्व रोग के लिए उत्कृष्टता के लेडुकैक फाउंडेशन ट्रान्साटलांटिक नेटवर्क द्वारा प्रदान किया गया था।