सोमवार, 4 फरवरी, 2013 - जब 5 वर्षीय लियो झील अपने पर्चे के धूप का चश्मा पहनती है, वह दिन के अधिकांश घंटे करता है, वह उसके सामने तीन फीट देख सकता है। लेकिन उनके बिना, लड़का, जो यूनाइटेड किंगडम में होव शहर में रहता है, शायद ही कभी देख सकता है।
"अपने चश्मा के बिना, वह उज्ज्वल रोशनी और सूरज की रोशनी में नहीं देख सकता है। यह उसके लिए बेहद दर्दनाक है, वह सिर्फ चिल्लाता है और रोता है, "लियो की मां, हन्ना ने यूके के डेली मेल को बताया।
लियो की स्थिति में लियो की नजर धीरे-धीरे खराब हो रही है, जो कि एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है, जो लियो के मामले में है, जीन सीईपी 2 9 0 के विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण होता है। यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के अनुसार, जौबर्ट सिंड्रोम, जिसमें संतुलन और समन्वय को नियंत्रित करने वाले मस्तिष्क का हिस्सा पूरी तरह से विकसित नहीं होता है, खराब संतुलन, असामान्य सांस लेने, आंख की समस्याओं, और यकृत और गुर्दे की बीमारी से जुड़ा हुआ है। । यह अनुमान लगाया गया है कि जौबर्ट सिंड्रोम 80,000 में से 1 और 100,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।
लियो को पहली बार लेबर के जन्मजात अमोरोसिस, विरासत में आंखों के विकार के साथ निदान किया गया था, हन्ना के अनुसार, जिन्होंने देखा कि कुछ गलत हो सकता है लियो जब उसकी आंखों पर ध्यान केंद्रित नहीं किया जाएगा - वह हमेशा उसके सामने व्यक्ति की बजाय दीवारों पर चारों ओर देख रहा होगा। बाद में उन्हें 3 साल की उम्र में जौबर्ट सिंड्रोम का निदान किया गया।
उज्ज्वल प्रकाश वास्तव में लियो के लिए अंधेरा हो सकता है।
"लियो जानता है कि वह अन्य बच्चों के लिए अलग है, लेकिन वह अभी भी अपनी हालत को पूरी तरह से समझ नहीं पाता है," हन्ना ने कहा डेली मेल । "लोग उससे पूछते हैं कि वह हर समय धूप का चश्मा क्यों पहनता है, मैं उसे कहने के लिए कहता हूं कि वे उसे देखने में मदद के लिए अपने जादू चश्मे हैं।"
अप्रैल 2012 में, लियो और हन्ना संयुक्त राज्य अमेरिका गए, इसलिए लियो भाग ले सकता था बेथेस्डा में राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान में एक शोध परियोजना, एमडी। वहां, डॉक्टरों ने लियो के गुर्दे दोनों पर कई छोटे सिस्ट पाए - किडनी रोग का संकेत, उन्होंने हन्ना को बताया। वयस्कता तक पहुंचने से पहले लियो को शायद किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी; इसके बाद भी, उसे जीवन में बाद में एक और किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती थी।
अतिरिक्त शोध लियो के गुर्दे और दृष्टि से संबंधित बीमारियों के लिए उपचार और संभावित इलाज को उजागर कर सकता है। धन के लिए धन जुटाने में मदद के लिए, हन्ना ने पिछले साल अपनी खुद की नींव, VisKid शुरू की।
