जेनेटिक हाई कोलेस्ट्रॉल से लड़ना: कैथरीन विलेमॉन की कहानी -

कैथरीन विलेमोन विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल के साथ परिवारों की मदद करने के बारे में भावुक है।

जानना आवश्यक है

विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल वाले दस लोगों में से केवल एक को पता है कि उनके पास यह है।

स्थिति का नेतृत्व हो सकता है तीसरे दशक के शुरू में दिल के दौरे के लिए, जब तक इलाज नहीं किया जाता।

एक कोलेस्ट्रॉल स्क्रीनिंग परिवार में पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया, एफएच की जांच कर सकती है।

कैथरीन विलेमोन को पता था कि 38 साल की उम्र में उन्हें दिल का दौरा पड़ रहा था, भले ही पैरामेडिक्स और आपातकालीन कक्ष के डॉक्टर ने उसे बताया कि वह शायद एक युवा महिला नहीं थी। कारण पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया, एफएच था, हालांकि उस समय कोई भी इसे नहीं जानता था।

"एफएच का निदान करने के तरीके को बदलने के लिए मैं पूरी तरह प्रतिबद्ध हूं और लोगों का इलाज किया गया था," 46 वर्षीय विलेमोन ने याद किया। "यह एक बीमारी है जो जल्दी इलाज करती है, आपके जीवन के प्रक्षेपवक्र को बदल सकती है।"

बाद में एफएच फाउंडेशन को मिला, विलेमन, पहले से ही जानता था कि उसे कोलेस्ट्रॉल की स्क्रीन के कारण धन्यवाद था। लेकिन वह यह जानकर आश्चर्यचकित हुई कि वह दिल की बीमारी के बाद प्रगति कर रही थी, जब उसके दिल के दौरे के कुछ दिनों बाद खबरें उसके हृदय रोग विशेषज्ञ से आईं। फिर भी, उसे पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया - विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल का सही निदान नहीं दिया गया था।

जब तक किसी के दिल का दौरा नहीं होता तब तक स्थिति अक्सर अनियंत्रित हो जाती है।

पासाडेना, कैलिफोर्निया के निवासी विलेमोन के लिए। आखिरकार उसे पता चला कि उसके पास पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया था। इस आनुवंशिक स्थिति ने अपने शरीर को कोलेस्ट्रॉल को प्रभावी ढंग से हटाने में असमर्थ पाया, इस तथ्य के बावजूद कि वह स्वस्थ जीवनशैली का पालन कर रही थी। परिणामी तेजी से कोलेस्ट्रॉल बिल्डअप ने दिल की बीमारी की शुरुआत की।

हालांकि उसने पूछा कि क्या उसे अपने दिल के दौरे के बाद अलग-अलग कुछ करना चाहिए, लिपिड्स, या रक्त के साथ समस्याओं का इलाज करने में माहिर डॉक्टर के लिए रेफरल प्राप्त करने में कुछ समय लगा कोलेस्ट्रॉल समेत वसा।

क्योंकि एफएच विरासत में मिला है, परिवार के सदस्यों का भी परीक्षण किया जाना चाहिए - और विलेमोन ने जल्द ही सीखा कि उनकी 2 वर्षीय बेटी की हालत भी थी।

परिवार के हाइपरकोलेस्टेरोलिया के स्वास्थ्य जोखिम

लोग इलाज न किए गए एफएच के दिल के दौरे के लिए एक उच्च जोखिम है, जो विल्समन के अनुभव के रूप में अपने तीसवां दशक के रूप में हिट कर सकते हैं। उपचार के साथ, जोखिम वापस सामान्य हो सकता है। हालांकि, उन्होंने इंगित किया कि एफएच को उच्च कोलेस्ट्रॉल के अन्य मामलों की तुलना में एक अलग उपचार दृष्टिकोण की आवश्यकता है। इन्हें आमतौर पर स्टेटिन दवा और जीवनशैली में परिवर्तनों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है, लेकिन एफएच को अधिक उपचार की आवश्यकता होती है।

विलेमोन वर्तमान में एफएच वाले लोगों के लिए उपलब्ध दवाओं के पूर्ण टुकड़े पर है, जिसमें उच्च खुराक स्टेटिन, ईज़ेटिमिब (ज़ेटिया), कोलेसेवेलम (वेल्चोल ), नियासिन (विटामिन बी 3), और मछली के तेल की खुराक।

गलत निदान के अपने इतिहास के आधार पर, उनकी चिंताओं में से एक यह है कि लोगों को पता हो सकता है कि उनके पास उच्च कोलेस्ट्रॉल है, लेकिन यह नहीं पता कि उनके पास एफएच है। नतीजतन, उन्हें संयोजन चिकित्सा के बजाय केवल एक स्टेटिन दिया जा सकता है जो आमतौर पर एफएच वाले लोगों के लिए बेहतर काम करता है। और एक आधिकारिक एफएच निदान के बिना, लोगों को अपने परिवार के सदस्यों को उच्च कोलेस्ट्रॉल के लिए जांच और इलाज के लिए प्रोत्साहित करने के बारे में पता नहीं हो सकता है।

संबंधित: 10 चीजें आपको विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल के बारे में जानना चाहिए

जागरूकता के निर्माण के लिए विलेमोन का जुनून पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया ने उसे दुनिया भर में यात्रा करने का नेतृत्व किया। उन्होंने अपनी कहानी चिकित्सकों और पेशेवर संघों के साथ साझा की। इस प्रक्रिया में, उन्होंने सीखा कि कुछ देश संयुक्त राज्य अमेरिका की तुलना में कोलेस्ट्रॉल स्क्रीनिंग और एफएच का निदान करने के बारे में अधिक आक्रामक हैं।

उदाहरण के लिए, उन्होंने कहा, अमेरिकी विशेषज्ञों का मानना ​​है कि, एफएच के साथ 10 प्रतिशत लोगों का निदान किया गया है। इसे हॉलैंड से तुलना करें, जहां एफएच के साथ लोगों के परिवार के सदस्यों को स्क्रीन करने के आक्रामक प्रयास के माध्यम से एफएच के साथ लगभग 70 प्रतिशत लोगों की पहचान की गई है। उन्होंने यह भी सीखा कि अन्य देश एफएच के साथ लोगों की राष्ट्रीय रजिस्ट्रियां बनाए रखते हैं।

परिवर्तन के लिए एक नया फाउंडेशन शुरू करना

विलेमोन का मिशन स्पष्ट था: संयुक्त राज्य अमेरिका में एफएच फाउंडेशन बनाने के लिए संपर्कों के अपने नेटवर्क पर निर्माण करें। उनका इरादा यह था कि संयुक्त राज्य अमेरिका दुनिया भर से कुछ बेहतरीन प्रथाओं को अपनाए। एफएच वाले लोगों के लिए राष्ट्रीय रजिस्ट्री होने के कारण शुरुआत से ही उच्च प्राथमिकता थी, 9 0 प्रतिशत अमेरिकी निवासियों को एफएच के साथ ढूंढने के लक्ष्य के साथ, जिन्हें अभी तक निदान नहीं किया गया था।

"अगर हम मेट्रिक्स प्राप्त कर सकते हैं, तो हम बेहतर वकील कर सकते हैं सक्रिय देखभाल के लिए, "उसने समझाया। रोगियों और एफएच पर अधिक डेटा फॉलो-अप परीक्षण पर सिफारिशों का कारण बनना चाहिए। यह फंडिंग अनुरोधों के लिए आवश्यक जानकारी भी प्रदान कर सकता है। रजिस्ट्री गोपनीय और स्वास्थ्य बीमा पोर्टेबिलिटी और जवाबदेही अधिनियम, या एचआईपीएए, अनुपालन है। यह सितंबर 2013 में लॉन्च हुआ और एफएच फाउंडेशन की वेबसाइट के माध्यम से उपलब्ध है। यहां, दोनों रोगी और चिकित्सक जानकारी दर्ज कर सकते हैं।

विरासत में उच्च कोलेस्ट्रॉल वाले 9 0 प्रतिशत लोग नहीं जानते कि उनके पास यह है। पता लगाने के लिए स्क्रीन प्राप्त करें।

ट्वीट

विलेमोन और उसके सहयोगी फिलहाल पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के लिए नैदानिक ​​कोड के लिए अनुमोदन प्राप्त करने पर काम कर रहे हैं ताकि लोगों के मेडिकल रिकॉर्ड्स सही स्थिति को प्रतिबिंबित कर सकें। इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस की ओर एक राष्ट्रीय आंदोलन के साथ संयोजन में कोडिंग को मानकीकृत करना एफएच की पूरी सीमा को दस्तावेज करना आसान बना सकता है।

"रोमांचक चीजों में से एक इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड डेटाबेस खोजने की संभावित क्षमता है जिनके पास उच्च एलडीएल है पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया विशेषज्ञ जोशुआ नोल्स, एमडी ने कहा, "वापस जाने के लिए और पता लगाएं कि उनमें से कितने लोगों के पास एफएच है, और अपने परिवार के सदस्यों को स्क्रीनिंग शुरू करना है।" डॉ नोल्स स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी में कार्डियोवैस्कुलर दवा में एक प्रशिक्षक हैं और कैलोफ में पालो अल्टो, इनफिरिट कार्डियोवैस्कुलर रोग के स्टैनफोर्ड सेंटर के सदस्य हैं।

क्या आपके पास एफएच हो सकता है?

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलिया के साथ कई लोग अभी तक एक नहीं हो सकते हैं आधिकारिक निदान, लेकिन अभी भी एक एफएच स्थिति के संकेत हो सकते हैं जैसे:

• एक परिवार का इतिहास जिसमें शुरुआती दिल के दौरे या अस्पष्ट मौतें शामिल हैं
• बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल, विशेष रूप से बच्चों, किशोरों या युवा वयस्कों के रूप में शुरू होता है

विलेमोन यदि आप चिंतित हैं तो अपने डॉक्टर या कार्डियोलॉजिस्ट से बात करने की सलाह दी। "यहां तक ​​कि यदि आपका चिकित्सक कहता है, 'नहीं, आपके पास सिर्फ उच्च कोलेस्ट्रॉल है, मैं इसके बारे में चिंता नहीं करता,' अगर आप केवल 25 या 30 हैं, तो वार्तालाप का अंत नहीं होना चाहिए," विलेमोन ने कहा

यदि आप अपनी जांच के साथ आगे बढ़ना चाहते हैं तो कार्डियोलॉजिस्ट या लिपिडोलॉजिस्ट को रेफरल के लिए पूछें। परिवार के सदस्यों से बात करना और उन्हें उच्च कोलेस्ट्रॉल के लिए स्क्रीनिंग करने के लिए प्रोत्साहित करना भी महत्वपूर्ण है। हालांकि बच्चों के लिए कोलेस्ट्रॉल स्क्रीनिंग और उपचार के बारे में कुछ विवाद हुए हैं, विलेमोन और डॉ नोल्स ने जोर दिया कि यह महत्वपूर्ण है। एफएच के साथ बच्चों को ढूंढने से दीर्घकालिक अंतर हो सकता है।

"बच्चों में कोलेस्ट्रॉल परीक्षण] की भेदभाव क्षमता बेहतर है। बचपन में, आपको बुरी आदतों का आजीवन संपर्क नहीं हुआ है, "नोल्स ने कहा। एफएच के साथ सभी लोगों के लिए उनकी सलाह स्पष्ट है: "वे बहुत अधिक जोखिम में हैं, उन्हें आक्रामक तरीके से इलाज करने की आवश्यकता है, और उनके परिवारों को स्क्रीनिंग की आवश्यकता है। एफएच वाले व्यक्ति नहीं हैं, केवल परिवार ही हैं। "

उन्होंने कहा कि यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि दवा एफएच के प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण है, हालांकि हृदय-स्वस्थ, कम कोलेस्ट्रॉल आहार और जीवनशैली सहायक होती है। शुरुआती निदान के बारे में पता लगाना शुरुआती दवाओं पर शुरुआती शुरुआत है जो आपके जीवन को बचा सकता है।

जैसा कि विलेमोन ने नोट किया, एफएच फाउंडेशन सिर्फ डेटा संग्रह और प्रबंधन में बदलाव के लिए वकालत नहीं करता है, बल्कि उन लोगों के लिए संसाधन के रूप में भी कार्य करता है एफएच विशेषज्ञता के साथ स्वास्थ्य टीमों को सूचना, समर्थन और दिशा के लिए।

फाउंडेशन और अपने डॉक्टर के पास पहुंचकर आज एफएच के बारे में अधिक सीखना शुरू करें।