टर्नर सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार |

एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार, टर्नर सिंड्रोम को कभी-कभी हार्मोन और थेरेपी के साथ इलाज किया जाता है।

टर्नर सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक महिला को एक एक्स गुणसूत्र का हिस्सा या भाग याद आ रहा है।

आम तौर पर, मादाओं में प्रत्येक कोशिका में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों के पास एक्स और एक वाई होता है।

लेकिन टर्नर सिंड्रोम में, एक सामान्य एक्स गुणसूत्र मौजूद होता है, और अन्य एक्स गुणसूत्र गायब, आंशिक रूप से गायब या पुन: व्यवस्थित होता है

टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए यह भी संभव है कि क्रोमोसोमल मोज़ेसिज्म, या मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जिसमें कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है और कुछ नहीं करते हैं।

टर्नर सिंड्रोम को माना जाता है। दुर्लभ हालत, हर 2,000 से 2,500 महिला जन्मों में से लगभग 1 में होने का अनुमान है।

इसका नाम हेनरी टर्नर, अमेरिकी एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है, जिसने पहली बार 1 9 38 में सिंड्रोम का वर्णन किया था, और इसे यूलिच-टर्नर सिंड्रोम या गोंडाड डिजजेनेसिस भी कहा जाता है।

टर्नर सिंड्रोम सीए

टर्नर सिंड्रोम को आनुवंशिक विकार माना जाता है, जबकि अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिला है।

प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में से किसी एक में अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान एक यादृच्छिक घटना से एक गायब एक्स गुणसूत्र परिणाम।

प्रारंभिक भ्रूण विकास में कोशिका विभाजन के दौरान मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम एक यादृच्छिक घटना से परिणाम होता है।

एक्स गुणसूत्र के आंशिक विलोपन के कारण टर्नर सिंड्रोम के मामलों में, आनुवंशिक दोष से गुजरने के लिए यह संभव है, लेकिन दुर्लभ है एक पीढ़ी अगली तक।

टर्नर सिंड्रोम लक्षण

टर्नर सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की भौतिक विशेषताओं से जुड़ा हुआ है, हालांकि प्रत्येक व्यक्ति कुछ हद तक अलग-अलग प्रभावित होता है।

टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड दिखा सकते हैं:

• गर्दन के पीछे महत्वपूर्ण तरल पदार्थ संग्रह
• दिल की असामान्यताएं
• किडनी असामान्यताएं

जन्म या शिशु के दौरान टर्नर सिंड्रोम के संकेत या लक्षण में शामिल हैं:

• जन्म पर औसत ऊंचाई से नीचे
• देरी हुई वृद्धि
• खराब विकसित toenails और fingernails
• एक उच्च arched palate
• शरीर से दूर कोण (जिसे cubitus valgus कहा जाता है)
• प्रमुख, कम सेट कान
• सिर के पीछे एक कम बाल रेखा
• एक छोटी या घटती ठोड़ी
• गर्दन के आधार पर त्वचा के गुना या एक वेबबेड गर्दन
• ड्रूपी पलकें
• एकाधिक मoles
• क्यफोसिस (गोलाकार रीढ़)
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का वक्रता)
• फ्लैट पैर
• एपिकैंथल फोल्ड (जिसमें ऊपरी पलक की त्वचा आंखों के भीतरी कोनों को ढकती है)
• स्ट्रैबिस्मस (जिसमें आंखें ठीक से संरेखित नहीं होती हैं)

लड़कियों और महिलाओं के अंडाशय टर्नर सिंड्रोम में आमतौर पर अंडे नहीं होते हैं, जिससे अधिकांश प्रभावित महिला बांझ जाते हैं।

हालांकि, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के लिए दान किए गए अंडे और विट्रो निषेचन में बच्चों को सहन करना संभव है।

टर्नर सिंड्रोम कार्डियोवैस्कुलर दोष भी पैदा कर सकता है, खासकर महाधमनी के साथ समस्याएं (मुख्य धमनी दिल से रक्त पंपिंग)।

कार्डियोवैस्कुलर असामान्यताएं प्रमुख कारण हैं टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में एफ मौत।

टर्नर सिंड्रोम गुर्दे की असामान्यताओं, मोटापा, उच्च रक्तचाप, मधुमेह, थायराइड रोग, और श्रवण हानि से भी जुड़ा हुआ है। कम आम तौर पर, आंतों में असामान्य रक्त वाहिकाओं रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं।

टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियां और महिलाएं सामान्य खुफिया हैं, लेकिन टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए शारीरिक और स्थानिक संबंधों और गणित के साथ परेशानी होने के लिए यह असामान्य नहीं है

स्मृति और ध्यान में समस्याएं भी आम हैं।

टर्नर सिंड्रोम निदान

टर्नर सिंड्रोम के लिए निश्चित नैदानिक ​​परीक्षण एक अनुवांशिक परीक्षण है। हालांकि, जिस उम्र में निदान किया जाता है, वह व्यक्ति से व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न होता है।

अमीनोसेनेसिस द्वारा निदान किया जा सकता है।

यह जन्म के समय भी किया जा सकता है, अगर हाथों की सूजन जैसे लक्षण और पैर, या गर्दन के पीछे त्वचा के ढीले गुना मौजूद हैं।

बचपन में निदान भी हो सकता है, अगर कोई लड़की उतनी तेजी से बढ़ती नहीं जा रही है जितनी अपेक्षाकृत तेज़ी से बढ़ रही है, या किशोरावस्था में किया जा सकता है, अगर कोई लड़की बहुत छोटी है और / या अपने किशोरों के वर्षों में युवावस्था से नहीं जा रही है।

कुछ महिलाओं के लिए, समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता या प्रारंभिक रजोनिवृत्ति के परिणामस्वरूप वयस्कता में निदान आता है।

टर्नर सिंड्रोम उपचार

जबकि टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, बचपन में वृद्धि हार्मोन का उपयोग विकास को प्रोत्साहित कर सकता है और एक लड़की को अधिक सामान्य वयस्क ऊंचाई प्राप्त करने में मदद करें।

टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं की औसत ऊंचाई जो विकास हार्मोन प्राप्त नहीं करती है वह 4 फीट 8 इंच है। ग्रोथ हार्मोन थेरेपी औसतन 4 इंच तक वयस्क ऊंचाई बढ़ाती है।

इसके अलावा, एस्ट्रोजेन थेरेपी यौन परिपक्वता को उत्तेजित कर सकती है और योजना बनाने, ध्यान देने और दृश्य और स्थानिक संबंधों का आकलन करने की क्षमता में सुधार कर सकती है।