जेफ ज्वेल अपनी सांस के साथ अपनी जिंदगी बनाते हैं - वह एक ग्लास ब्लोअर है। तो जब वह गंभीर श्वास की समस्याओं का विकास हुआ तो यह सदमे के रूप में आया।
वह पहले एपिसोड को स्पष्ट रूप से याद करता है। "मैं बस अपनी सांस पकड़ नहीं सका," उसने कहा। "मैं बैंगनी था। मेरा मतलब है कि मुझे बस ऑक्सीजन नहीं मिल रहा था। तो वह वास्तव में डरावना था। "
ज्वेल के नियमित चिकित्सक ने उसे बताया कि यह शायद एक आतंक हमला था। उन्होंने एक फुफ्फुसीय विशेषज्ञ को देखने का फैसला किया, जिसने सीओपीडी, पुरानी अवरोधक फुफ्फुसीय बीमारी का निदान किया। लेकिन निदान ने जेफ की सांस लेने की समस्याओं के रहस्य को पूरी तरह से हल नहीं किया, क्योंकि ज्वेल कभी धूम्रपान करने वाला नहीं था।
सीओपीडी मामलों के नब्बे प्रतिशत धूम्रपान के कारण होते हैं। ज्वेल का कहना है कि वह कभी-कभी एक बार में जलाया जाता है, लेकिन शायद अपने जीवन में 100 से कम सिगरेट पीता है, जो अधिकांश फुफ्फुसीय विशेषज्ञ इस बीमारी को ट्रिगर करने के लिए बहुत कम हैं। और उसका मामला हल्का नहीं था। उनके फेफड़ों ने पहले से ही महत्वपूर्ण नुकसान दिखाया है।
उत्तर के लिए बढ़ते हुए, उनके फुफ्फुसीय विज्ञानी ने मेडिकल स्कूल में एक जेनेटिक स्थिति को रद्द करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश दिया। यह इतना दुर्लभ था कि उसने इसे कभी मरीज़ में नहीं देखा था।
डॉक्टर के विस्मय के लिए, परीक्षण सकारात्मक वापस आया। हालत अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी है, जिसे अल्फा -1 कहा जाता है। यह सिर्फ एक 2500 में अमेरिकियों में देखा जाता है।
जेवेल एडवर्ड ईडन, एमडी, न्यूयॉर्क में माउंट सिनाई सेंट ल्यूक रूजवेल्ट अस्पताल, जो इलाज के अल्फा -1 में माहिर हैं पर फेफड़े दवा के मुख्य भेजा गया था। अपराधी, वे कहते हैं, एक लापता प्रोटीन है।
स्वस्थ लोगों कि प्रोटीन जिगर में निर्मित है, और फेफड़ों, जहां यह एक विनाशकारी एंजाइम से फेफड़ों की सुरक्षा करने के लिए खून के माध्यम से यात्रा में।
की "क्योंकि अल्फा -1 की संरचना में आनुवंशिक परिवर्तन, कि प्रोटीन अब यकृत में बंद कर दिया गया है और बच नहीं सकता है, "डॉ ईडन ने समझाया। यही कारण है कि फेफड़ों हमले के लिए असुरक्षित छोड़ देता है और समय के साथ वे अपने लोच खो देते हैं।
"कुछ हद तक इस्तेमाल किया बॉक्सर शॉर्ट्स की एक जोड़ी की तरह, कि लोचदार कमरबंद फीका और चला गया है," ईडन कहा। जब फेफड़े अपनी लोच खो देते हैं, तो वे फुले रहते हैं। यह बासी हवा साँस छोड़ते के लिए मुश्किल है, इसलिए ताजी हवा के लिए कोई जगह नहीं है
यही कारण है कि प्रोटीन है कि जिगर में अटक जाती है भी जिगर की क्षति का कारण बन सकती है, जो जेवेल के परिवार में एक और रहस्य समझा जा सकता है -। क्यों उसकी बड़ी बहन जिगर की मृत्यु हो गई उम्र 5 में बीमारी।
"मुझे लगता है कि मेरी बहन सबसे अधिक संभावना है, मैं लगभग निश्चित रूप से कहूंगा, मेरे पास वही चीज़ थी जो मेरे पास है। वह सिरोसिस से मृत्यु हो गई, "उन्होंने कहा। "यह पहली चीजें हैं जो मन में आया था जब मैं निदान मिल गया में से एक था, लड़के, इस तरह के बताता है कि जुडी हुआ था।"
सौभाग्य से, बहुत अल्फा-1 उस समय के बाद के बारे में सीखा दिया गया है और अब वहाँ स्थिति के लिए एक इलाज। प्रोटीन कृत्रिम रूप से प्रशासित किया जा सकता है। ज्वेल ने हाल ही में एक विज़िटिंग नर्स के साथ घर पर साप्ताहिक इन्फ्यूजन प्राप्त करना शुरू कर दिया।
प्रोटीन को बहाल करने से उसके फेफड़ों को नुकसान हो सकता है, लेकिन यह पूरी तरह से इसे रोक नहीं पाएगा। फिर भी, ईडन ने कहा कि वह आशावादी है। उन्होंने कहा, "अगर वह खुद का ख्याल रखता है और संवर्धन चिकित्सा पर रहता है, तो मुझे लगता है कि वह थोड़ी देर तक कांच उड़ाएगा।" 99
ज्वेल ने अपने जीवन में बहुत सारे बदलाव किए हैं क्योंकि उन्हें निदान मिला है कुछ महीने पहले - धूल, धुआं, और रासायनिक जोखिम पर वापस काटने, और कम घंटों काम करना। "मुझे खुशी है कि मैं अभी भी उन चीजों को करने में सक्षम हूं और मैं उन्हें करने का इरादा रखता हूं," उन्होंने कहा। "मुझे कोई कारण नहीं दिख रहा है कि मैं क्यों नहीं कर सकता।"
