सोमवार, 3 अक्टूबर (हेल्थडे न्यूज) - किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों में कुछ अनुवांशिक असामान्यताएं अपने संतानों में बौद्धिक अक्षमताओं से जुड़ी हुई हैं, खासकर अगर उन्होंने उन्हें जीवन में देर से जन्म दिया, तो नए अध्ययन से पता चलता है।
इन असामान्यताओं को जीन में "प्रति संख्या भिन्नता" कहा जाता है। इनमें लापता, दोहराए गए, उलटा या गलत स्थानांतरित डीएनए अनुक्रम शामिल हैं, शोधकर्ताओं ने समझाया।
"हालांकि यह आमतौर पर ज्ञात है कि जन्म संधि जैसे जन्म सिंड्रोम का जन्म मातृ युग के साथ बढ़ता है, इस अध्ययन से पता चलता है कि बढ़ी हुई पैतृक उम्र भी है एक महत्वपूर्ण कारक, "नीदरलैंड में निजमेजेन विश्वविद्यालय में मानव आनुवांशिकी विभाग के अध्ययन लेखक जेन हीहर-कवा ने कहा।
उन्होंने कहा कि वैज्ञानिक अभी भी यह समझने की कोशिश कर रहे हैं कि इनमें से कितने आनुवंशिक उत्परिवर्तन वास्तव में होते हैं। इस अध्ययन ने एक महत्वपूर्ण प्रारंभिक बिंदु प्रदान किया है, जो इन उत्परिवर्तनों का गठन कैसे किया जाता है, इस बारे में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। "
अध्ययन किए गए अनुवांशिक उत्परिवर्तनों का प्रकार आम तौर पर 70 से कम आईक्यू वाले बच्चों में पाया जाता है, हेहर-कवा ने कहा। उन्होंने कहा कि इन बच्चों में अक्सर दिल की दोष जैसी अन्य जन्मजात असामान्यताएं होती हैं।
पिता अक्सर मां की तुलना में इन जीन विचलन का स्रोत होते हैं: लगभग 70 प्रतिशत मामलों में, बौद्धिक अक्षमता के लिए जिम्मेदार डीएनए के हटाने और डुप्लिकेशंस विरासत में प्राप्त हुए थे पिता, हीहर-क्व ने कहा।
पैतृक युग महत्वपूर्ण लग रहा था। उन्होंने कहा, "कई मामलों में, ये पिता औसतन, बुजुर्ग विकलांगता के बिना बच्चों के पिता की तुलना में, काफी हद तक पुराने होते हैं।" 99
हालांकि, क्योंकि ये परिणाम बहुत दुर्लभ रहते हैं और पुरुषों में इन उत्परिवर्तन की घटनाएं होती हैं शोधकर्ता ने नोट किया कि, बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे को रखने के लिए एक विशिष्ट स्तर का जोखिम असाइन करना अभी तक संभव नहीं है।
"इन निष्कर्षों का सीधे रोगी प्रबंधन में अनुवाद करने में सक्षम होने के लिए अभी भी बहुत जल्द है मंच, "हेहर-क्व्वा ने कहा।
रिपोर्ट मेडिकल जेनेटिक्स के जर्नल के 99 अक्टूबर> ऑनलाइन संस्करण में प्रकाशित हुई थी। अध्ययन के लिए, हीहर-कवा की टीम ने कॉपी नंबर की तलाश की 2006 और 2010 के बीच बौद्धिक विकलांगता वाले 3,400 से अधिक लोगों में भिन्नताएं।
उन्होंने पाया कि अध्ययन किए गए 227 में नई प्रति संख्या भिन्नताएं थीं, जिन्हें विरासत में नहीं मिला था।
प्रतिभागियों के 118 के माता-पिता का गहन विश्लेषण पता चला कि 118 में से 9 0 के बदलाव पिता के लिए आए थे। और इनमें से 75 प्रतिशत भिन्नताएं डीएनए अनुक्रमों में लापता थीं।
गैर-दोहराव वाले डीएनए दृश्यों वाले समूह में - जो कि अधिकतर विविधताओं के लिए जिम्मेदार था - पुराने पिता बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे के साथ महत्वपूर्ण रूप से जुड़े थे, शोधकर्ताओं ने पाया।
आधारित इन निष्कर्षों पर, शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला है कि माता-पिता की तुलना में प्रतिलिपि संख्या में पिता की संख्या अधिक होती है और वह उम्र भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।
डॉ। न्यू यॉर्क शहर के मोंटेफियोर मेडिकल सेंटर में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में जेनेटिक्स और डेवलपमेंट मेडिसिन के प्रमुख और सेंटर फॉर कॉंगेंटल डिसऑर्डर के निदेशक रॉबर्ट मैरियन ने कहा कि "अध्ययन हमें संदेह के लिए कुछ सबूत प्रदान करता है।"
"यह अध्ययन से पता चलता है कि बुजुर्गों को बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चों के लिए अधिक जोखिम है, और इसके लिए आधार डीएनए में बदलाव है जो कॉपी नंबर वेरिएंट का नेतृत्व करता है। "
एक अन्य विशेषज्ञ, डॉ स्टीफनी सचारो, एक सहायक मियामी मिलर स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में क्लिनिकल और ट्रांसलेशन जेनेटिक्स के प्रोफेसर ने कहा कि इस समय पुरुषों को इन बदलावों के लिए परीक्षण नहीं किया जा सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बदलाव केवल शुक्राणु में पाए जाते हैं, जो लगातार बदल रहा है।
"समय के साथ, पुरुषों के पास नए उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना होती है। ऐसा कुछ ऐसा नहीं है जिसे किसी व्यक्ति की उम्र के आधार पर भविष्यवाणी की जा सके, क्योंकि अधिकांश बुजुर्ग पुरुष उन्होंने सामान्य बच्चों को बताया, "उन्होंने जोर दिया। "लेकिन एक वृद्ध व्यक्ति होने का एक वृद्ध व्यक्ति जो बौद्धिक अक्षमता का कारण बन सकता है, वह उम्र के बराबर होगा।"
