विषयसूची:
डॉ गुप्ता से अधिक
पेजिंग डॉ गुप्ता: एएलएस क्या है?
प्रारंभिक-प्रारंभिक डिमेंशिया को स्पॉट करना
वीडियो: क्या यह स्वयं अल्जाइमर का परीक्षण प्रारंभिक रोग का खुलासा करता है
"यह स्वर्ग और फिर नरक था।" इस प्रकार मारियाना पाल्का ने अपने पिता की हंटिंगटन की बीमारी से शारीरिक और मानसिक गिरावट का वर्णन किया, असुरक्षित न्यूरोडिजेनरेटिव डिसऑर्डर। अपने 30 के दशक में निदान, उसके पिता को अब घड़ी की देखभाल की आवश्यकता है। पाल्का के लिए, वह आदमी जिसे वह एक बच्चे के रूप में जानता था, चली गई, लेकिन उस बीमारी के प्रभाव ने उसे खत्म नहीं किया।
"पूरे परिवार के लिए यह विनाशकारी था कि उसे यह बीमारी थी क्योंकि आप जानते हैं लॉस एंजिल्स स्थित फिल्म निर्माता पाल्का कहते हैं, "उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने का 50-50 मौका है।" हंटिंगटन की बीमारी (एचडी) एक ही परिवार में कई पीढ़ियों पर हमला कर सकती है, क्योंकि यह माता-पिता से बच्चे तक जाती है। पाल्का के मामले में, उनके दो पिता के भाई बहन और उनकी मां के पास एचडी था। जब उसकी बहन और चचेरे भाई ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया, जो बीमारी का कारण बनता है, 32 वर्षीय पाल्का ने खुद का परीक्षण करने का फैसला किया।
पाल्का का निर्णय लुई वॉकर द्वारा निर्देशित एक वृत्तचित्र शेर के मुंह खोलने का विषय है। पिछले साल के सुंदांस फिल्म फेस्टिवल में प्रीमियर की गई फिल्म, गायक-गीतकार वुडी गुथरी के बारे में बॉब डाइलन कविता से अपना खिताब लेती है, जो एचडी से मर गईं।
30,000 से अधिक अमेरिकियों को एचडी का निदान किया गया है और 250,000 लोगों को जोखिम है , हंटिंगटन रोग रोग सोसाइटी ऑफ अमेरिका (एचडीएसए) के मुताबिक। हम सभी एचडी जीन के साथ पैदा हुए हैं, जिन्हें एचटीटी या "शिकारटिन" जीन भी कहा जाता है। यह रोग तब होता है जब जीन का एक उत्परिवर्तित रूप तंत्रिका कोशिकाओं की प्रगतिशील मौत को ट्रिगर करता है।
एचबीओ
एचडी की वीडियो सौजन्य को कभी-कभी पार्किंसंस, अल्जाइमर और एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस (एएलएस) के संयोजन के रूप में वर्णित किया जाता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इसके लक्षण, जो आमतौर पर 30 और 40 के दशक में लोगों में दिखाई देते हैं, शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक विकारों का विस्तार करते हैं। कम आम तौर पर, एचडी के लक्षण युवा लोगों में विकसित हो सकते हैं, एक शर्त जिसे किशोर-शुरुआत एचडी के नाम से जाना जाता है।
संबंधित: हंटिंगटन रोग आनुवंशिक परीक्षण - मुझे क्यों परीक्षण नहीं किया जाएगा?
मोटर लक्षणों में अस्थिर चलना, संतुलन का नुकसान, बोलने या निगलने में परेशानी, और अनैच्छिक आंदोलनों (कोरिया)। मनोवैज्ञानिक विकारों में चिड़चिड़ापन, अवसाद या भ्रम शामिल हो सकते हैं; जबकि संज्ञानात्मक हानि स्मृति हानि और डिमेंशिया की ओर ले जाती है।
रोग का निदान कैसे किया जाता है
एचडी का निदान आम तौर पर पारिवारिक इतिहास और लक्षणों, न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक मूल्यांकन, और सीटी स्कैन या एमआरआई जैसी इमेजिंग की समीक्षा शामिल है। एक आनुवंशिक परीक्षण, जो रक्त के नमूने से रोगी के डीएनए का विश्लेषण करता है, निदान की पुष्टि कर सकता है; लेकिन खतरे में कुछ लोग इसे करने का विकल्प चुनते हैं। जबकि टेस्ट अपेक्षाकृत सरल है, यह तय करना कि परीक्षण किया जाना है या नहीं, लेकिन कुछ भी है।
"परीक्षण का निर्णय एक परेशान करने वाला है," डैनियल सी पोट्स एमडी, एफएएएन, वीए मेडिकल सेंटर में एक उपस्थित न्यूरोलॉजिस्ट कहते हैं तुस्कलोसा, अलबामा। "हमारे पास ऐसी स्थितियों के लिए पूर्व-नैदानिक निदान के संबंध में दवा में यह नैतिक दुविधा है, जिनके इलाज नहीं हैं।"
अपने निर्णय के अनुसार, पाल्का कहते हैं: "मैं जानना चाहता था कि मेरा जीवन कैसा दिख रहा है।" उन्होंने जोर देकर कहा कि अनिश्चितता में रहने और सकारात्मक परीक्षण की संभावना के बीच चुनाव एक बहुत ही व्यक्तिगत और जटिल है। "तो यह हमेशा एक व्यक्तिगत निर्णय है, 'क्या मुझे परीक्षण करना चाहिए? क्या मैं परीक्षण करना चाहता हूं? एक प्रभावी उपचार के बिना, "डॉ पोट्स से सहमत हैं।
परीक्षण से पहले और बाद में
परीक्षण से पहले, रोगियों को अक्सर परामर्श और मूल्यांकन से गुजरना पड़ता है। पाल्का का कहना है कि उन्हें एक जीवित इच्छा तैयार करने के लिए प्रोत्साहित किया गया था। पॉट्स किसी को परीक्षण पर विचार करने वाले किसी को सलाह देता है कि वह प्रियजनों से परामर्श लेना चाहिए। "जब कोई यह तय करने का प्रयास कर रहा है कि वे परीक्षण करने जा रहे हैं या नहीं, तो पूरे परिवार के लिए मुद्दे हैं, और उन्हें जरूरी है कि वे अन्य परिवार के सदस्यों पर भी विचार करें।" "क्योंकि एक सकारात्मक परीक्षण के बहुत से लोगों के लिए प्रभाव पड़ता है। यह निर्णय लेने के एक बहुत ही जटिल वेब का परीक्षण करता है। "
एचडीएसए सेंटर ऑफ एक्सीलेंस प्रोग्राम मरीजों और उनके परिवारों को शिक्षा, समर्थन और सेवाएं प्रदान करता है, और आप स्थानीय एचडीएसए अध्याय के माध्यम से एचडी की चुनौतियों का सामना कर रहे अन्य लोगों से मिल सकते हैं।
हालांकि एचडी के लिए कोई इलाज नहीं है, दवाएं कर सकती हैं शारीरिक और मनोवैज्ञानिक लक्षणों का प्रबंधन करने में मदद करें। कई रोगियों को बात और शारीरिक चिकित्सा से लाभ होता है। एचडी जीन की पहचान के बाद से, शोधकर्ताओं ने जांच जारी रखी कि यह बीमारी का कारण बनता है; और दवाओं के नैदानिक परीक्षण नए उपचार विकल्पों की खोज कर रहे हैं।
किसी के लिए जिसका जीवन एचडी द्वारा छुआ है, पाल्का मजबूत सामाजिक समर्थन नेटवर्क बनाए रखने, स्वस्थ रहने और अच्छी तरह से खाने, और इस समय जीवन जीने पर जोर देती है। फिल्म में, वह सुबह याद करती है कि उसे अपने परीक्षा परिणाम मिल रहे थे। वह कहती है, "मैं सिर्फ जानना चाहता था कि मेरा जीवन क्या था।" "और जो भी हो रहा था … वह सुंदर होने जा रहा है। और मैं उसकी सेवा करूंगा। मैं उस जीवन की सेवा करूंगा। "
एचबीओ 1 जून को शेर के मुंह खोलने का एक विस्तारित संस्करण दिखाएगा।
